活动现场

　　在4月17日世界血友病日到来之际，一份针对年轻群体的“血友病调查问卷”在人人网、北京大学医学部、山东大学医学院、南方医科大学三所医学院高校的网站上受到了很多年轻人的关注并参与，问卷结果显示大部分年轻人，包括医学院的学生们对血友病的认知都很匮乏。所以，为响应今年国际血友病日的主题“大声说：我们要创造改变”，由国家血友病病例信息管理中心、北京血友之家罕见病关爱中心以及北京大学医学部联合举办的“血友病走进医学院”活动拉开了序幕。此次活动立足于公众和学生群，在北京大学医学部举办血友病讲座沙龙，分享患者故事，希望能呼吁更多人关注和了解血友病，协力为血友病患者创造一个更好的医疗环境。

　　缺少凝血因子但不缺少希望

　　血友病是一种遗传性出血性疾病，人体内有十几种凝血因子，而血友病患者的血液中缺少了其中第八因子(FVIII)或第九因子(FIX)，使得出血持续时间会比正常人长。国家血友病病例信息管理中心杨仁池主任告诉我们：根据流行病学资料统计，血友病发病率一般在10/10万~20/10万左右，因此目前我国的血友病发病人群大约应有13万左右，但目前全国登记在册正在治疗的人数只有1万多人。

　　血友病是一个终身疾病，典型的血友病患者通常是自幼年就发病。患者需忍受因出血而导致的关节、肌肉疼痛，他们难以像常人一样活动，多数人有不同程度的残疾。但只要定期补充体内缺乏的凝血因子，使其在血液里保持一定的水平，就能够有效降低血友病患者的出血频率和致残比率，而长期系统的预防治疗，甚至能够使患者实现零出血的目标，从而使患者的寿命和生活质量接近正常人。杨主任也告诉我们，目前有越来越多血友病患儿在不出血的情况下就积极进行预防治疗，能够实现和正常儿童一样生活学习。

　　所以，血友病虽然无法根治，但患者们依然有希望能够和正常人一样生活。对于患者本身来说，需要的不仅仅是医疗上的支持，也需要更多精神上的支持。2009年，在血友病等生物领域处于领先地位的诺和诺德公司，发起并支持了HERO(血友病，经历，结果，机遇)研究，该研究在全球顾问委员会的领导下针对血友病患者的社会心理学需求开展了调研，涉及人群遍布10余个国家，参与者多达1200余人。研究结果显示59%的父母称，血友病患儿会因为病情受到其他孩子的区别对待。所以有29%的父母会选择合适的职业以便于他们照顾其罹患血友病的孩子。此类的数据及一些发达国家的相关经验表明，除了生理上的原因，精神上和心理上的问题也限制了血友病患者过上正常生活的能力。解决这些精神与心理需求有助于改善血友病患者及其家庭的生活质量。而HERO研究结果的发布能够帮助到更多血友病患者树立积极的人生观，也为患者家属及医疗人员提供更多有效信息来帮助和提高治疗效果。

　　预防治疗很关键新技术可解决新问题

　　很多公众会问，血友病这样的遗传性疾病是否有办法预防呢？杨主任介绍说，目前来说，主要的预防办法是携带者检测和产前诊断。通过对携带者的基因检测，可以知道人体内是否有致病基因，如果有，在母体怀孕时就可做产前诊断，检测出胎儿是否有患病可能，这样通过优生优育来预防血友病患儿的增加。但是这样的检测并不是百分之百准确，很难保证能够百分之百预防血友病的发生。在血友病患者中，基因自然突变造成患病的人数大概有1/3到1/2，真正能够找到家族病史的人只有1/2左右，所以提前预防也就变得相对困难。

　　对于已经出生的血友病患者，杨主任还谈到，由于出血是最大的问题，患者们在生活中要特别注意不能出现外伤，如果一旦有外伤和出血要及时治疗。如果因为对疾病认知不够或者观念上的不正确而没有在出血的初期及时治疗，那么延误以后的治疗会更加漫长和痛苦，同时也很难达到和及时治疗一样好的效果。由于每个病人的出血状况不一样，身体感受也不一样，杨主任建议患者一旦感到身体某个关节不适，应及时去医院检查治疗，如果能在出血先兆出现时就得到治疗和控制，可以大大减少严重出血的发生，降低关节残疾的几率。

　　此外，血友病患者应用凝血因子治疗后也会产生并发症，即患者体内产生抗凝血因子的抗体。这类患者应用相应的凝血因子治疗可能不再有效，这使得出血的治疗过程变得更加复杂。针对这类患者，可以应用重组活化凝血因子七(rFVIIa)来控制出血。在不依赖第八因子和第九因子的情况下，第七因子可诱导生成大量的凝血酶，形成稳定的血凝块，帮助患者止血。伴随着医疗条件的不断完善，相信在未来的新技术会惠及更多的患者。

　　一点点的关注，一点点的关爱，能温暖一些人，能改变一些人，甚至能创造奇迹。让我们一起努力托起血友病患者们那些小小的梦想，让他们可以远离“疼痛”，创造属于自己的未来。