诊断标准：1、确诊本病有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。

　　2、可能为本病 具有下表所列的1条二级指标加上1条三级指标；或3条三级指标。

　　3、怀疑为本症 1条二级指标或2条三级指标。

　　主要指标：

　　1、面部血管纤维

　　2、多发性指(趾)甲纤维瘤

　　3、脑皮层结节(组织学证实)

　　4、室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤(组织学证实)

　　5、多发性室管膜下钙化结节伸向脑室(放射学证实)

　　6、多发的视网膜星形细胞瘤

　　二级指标：

　　1、心脏横纹肌瘤(组织学或放射学证实)

　　2、其他视网膜错构瘤或无色性斑块

　　3、脑部结节(放射学证实)

　　4、非钙化性室管膜下结节(放射学证实)

　　5、鲨鱼皮样斑

　　6、前额斑块

　　7、肺淋巴血管肌瘤病(组织学证实)

　　8、肾血管肌脂瘤(组织学或放射学证实)

　　9、结节性硬化症多囊肾(组织学证实)

　　三级指标：

　　1、色素脱失斑

　　2、皮肤纸屑样色素脱失斑

　　3、肾囊样变(放射学证实)

　　4、乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷

　　5、直肠息肉错构瘤(组织学证实)

　　6、骨囊性变(放射学证实)

　　7、肺淋巴血管肌瘤(放射学证实)

　　8、脑白质“移行痕迹”或灰质异位(放射学证实)

　　9、牙龈纤维瘤

　　10、肾以外器官血管肌脂瘤(组织学证实)

　　11、婴儿痉挛