2014 年八、九月间，“冰桶挑战”风靡全球，唤起了人们对肌萎缩侧索硬化症(ALS)的关注；在中国，学界也掀起了一场与罕见病政策改变相关的大讨论。

　　“铺天盖地运动式的罕见病宣传已改善患者生存的质量了吗？”10月19日，在上海举办的一次专题研讨会现场，广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任医师刘丽发问，直指制度之变。不久前，深圳等地陆续传来拟将罕见病纳入医保的消息。学界自2006年开始艰难推进的国家层面立法，能否就此洞开大门？现实似乎并不是那么乐观。有专家称，罕见病防治尚未纳入国家立法规划之中，立法的工作，可能还要10-15年时间。中国数以千万计的罕见病人，他们又是否等得起？

　　2014年似乎因“冰桶挑战”而成为中国“罕见病运动”元年，但何为罕见病、如何诊治、如何立法等问题，仍悬而未解。

　　在美国，罕见病运动起于1978年，罕见病患者组织开始呼吁倡导全社会关注罕见疾病，2002年的“罕见病运动”直接推动了联邦立法。欧盟国家、加拿大、日本、澳大利亚、新加坡等国家以及台湾、香港地区，也陆续出台罕见病支持政策。相比之下，中国的患者组织却还处于蹒跚学路的阶段。民间组织瓷娃娃罕见病关爱中心在“冰桶挑战”中脱颖而出，却因获得近千万善款陷入纷争……

　　尴尬现实：“家底”不清，医保缺位

　　10月19日，上海市医学会罕见病专科分会举办京沪鲁粤罕见病学术会议，聚集了率先关注罕见病研究的四地专家学者。但是，在“什么是罕见病”这个基本问题上，学术界仍存在争议。

　　早在2010年，中华医学会医学遗传分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，专家建议，将患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000的疾病作为中国的罕见病。以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。以目前国际公认的约6000种罕见病来计算，中国罕见病总患病人口为1680万。但是，这个定义最终并未被政府部门采纳。

　　在流行病学数据和新生儿筛查数据缺失的情况下，根本无从准确统计罕见病发病率及患病人数。复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端很是感慨，他说：“摸家底是必须做的，我就不明白，为什么每次人口普查不把疾病作为一项调查内容？每年医院也会把新生儿资料交上去，但据我所知，和实际情况出入很大。”

　　我国在对罕见病的诊断方法上也十分欠缺。美国对遗传性罕见病的检测已超过1000种，而中国在临床应用的罕见病诊断项目仅有20余种。中国的罕见病人，即使“幸运地”被确诊，又刚好能够被治疗，再“幸运”到有药可维持，仍需面对残酷的现实：药费昂贵。

　　中国生命药物研究有限公司总经理柳烈奎道出了罕用药的研发现实：“在美国，研发一种新药非常艰巨，超过10亿美元的投资才能上市，从头到尾需要10-15年的时间。罕见病的药物和普通药物研发投入差不多，但病人少，这样的药一般很贵，病人不能负担，大公司也望而却步。”

　　许多民间组织呼吁，将罕用药纳入医保报销目录。上海市人力资源和社会保障局医疗保险处副处长许宏却在为医保部门喊冤：“我国基本医疗保障已经覆盖罕见病，主要有两方面，一是涵盖了罕见病一般的治疗项目、治疗和辅助用药，二是部分罕见病的费用可按规定给予支付。”他强调，目前我国罕见病保障存在的问题是：一些价格昂贵的罕见病用药没有纳入用药目录。

　　许宏透露，根据相关研究机构对北京市14种可以治疗的罕见病调查，年治疗费用少的在4000元，而戈谢病、粘多糖症和庞贝病等罕见病的年治疗费用在100万-300万元。他建议从可防治的罕见病入手，一些较低费用的罕见病通过基本医疗保险解决；而治疗费用高的少数罕见病，则可探索多方分担的方法。其一，在目前基本医保、大病医保的基础上，通过商业保险、慈善基金、医疗救助以及建立政府专项补助基金等多渠道解决。但许宏刚说完就苦笑道：“这个太困难了，难以实现。”他认为，根本性的解决办法是，设立专门的政府预算予以保障。

　　但是，单靠医保无法解决罕见病的所有问题，许宏认为，罕见病的认定标准、医疗服务标准、药品审批管理、药品价格管理、药品使用规范等方面都需要有针对性的政策和办法。他建议政府鼓励国内企业研发或仿制罕见病用药，根据中国市场量比其他国家和地区大的特点，通过谈判，确定合理的药品价格。

　　“国际上一般是对罕见病药品和用药管理进行立法，以促进罕见病治疗药物的研发，规范药品使用。建议通过立法解决罕见病患者的一系列问题。”许宏最后说道。

　　国家立法：停滞不前，地方试水

　　许宏抛出立法的议题，却触到了华东政法大学副教授练育强“心头痛”。

　　2006年，全国人大代表安徽大学教授孙兆奇多次与其他人大代表提交“关于制定《罕见病防治法》的议案”，当时的劳动和社会保障部回复：“国家相关部门将尽快制定我国罕见病定义、范围及诊疗规范等标准。”这似乎给了罕见病人一线曙光。但是2009年，作为全国政协委员，李定国在全国政协会议上提交提案时，得到卫生部、人社部给予的回复却是：“受医学发展水平和现有医保制度的制约，暂时还无法出台具体有效的措施。”

　　“这意味着国家层面的罕见病立法停滞了。”练育强评价道。

　　但罕用药管理在2009年有了新突破，当年国家将罕见药物审批列入特殊审批范围。“问题是，没有细则！”他指出。而2012年发布的《国家药品安全“十二五”规划》，明确鼓励罕见病用药的研发。“怎么个鼓励法？”练育强也只能苦笑。

　　国家层面的罕见病立法没有动静，上海市的地方立法却得到了市领导的支持。2011年，上海市卫生局将制定《上海市罕见病防治管理办法》列入立法调研项目，练育强随即参与调研。

　　这份呈交给卫生局的建议稿立法的基点是：可防可治，尤其侧重于预防，加强产前诊断，从源头防止罕见病的产生。建议稿涉及罕见病定义及罕见病管理机构、政府职责、患者权利以及生产企业的激励保障。

　　“罕见病立法中涉及到许多问题都属于国家层面，如医保药物目录，罕见病药物企业的税收优惠、市场保护等等。”练育强指出，地方立法具有局限性，“但即使明知道这样不合适，我们也要提出来，拿上去讨论”，用马云的话说，万一梦想实现了呢？

　　民间组织：草根为主，游说能力弱

　　罕见病政策求变，民间组织自然不可缺席。京沪粤鲁在中国率先成立了罕见病研究分会，开辟了中国罕见病研究领域的“处女地”，这令上海医学会罕见病专科分会主任委员李定国感到欣慰。10月19日，他与上海市前市长谢丽娟联合发起的上海市罕见病防治基金会正式成立———这是大陆第一个以罕见病命名的非公募基金会。基金会的使命是：支持罕见病科普宣传，开展专项和定向扶助项目。

　　“我们要千方百计呼吁立法，呼吁建立全国性学术组织，呼吁健全民间组织。”李定国透露，目前“上海罕见病关爱之家”正在筹建之中。

　　在美国，患者组织在“罕见病运动”中起到了至关重要的推动作用。1978年，罕见病患者组织开始呼吁倡导全社会关注罕见疾病。1983年，罕见病患者与家属组建“国家罕见病组织”，掀起“孤儿药运动”，直接推动《罕见病用药法》。1993年，美国在国家健康机构(N IH )下设“罕见病研究办公室”，2002年的“罕见病运动”则直接推动了《罕见病法案》的颁布实施。

　　但是，中国的患者组织却非常脆弱。罕见病发展中心主任黄如方称，中国罕见病组织起步晚，数量少。最早成立的是中国血友之家(2000年)。经过14年，目前罕见病患者组织仅53家。其中87%每年接收的善款在20万元以下，80%没有全职工作人员，68%尚未正式注册。“这说明患者组织的组织化和专业化程度很低。”患者组织社会影响力有限，获取社会资源能力较弱，组织稳定性差。

　　在这些患者组织中，由黄如方和王奕鸥于2007年一起发起创立的瓷娃娃罕见病关爱中心一枝独秀，却在冰桶挑战中遭到质疑，引发圈内的口水混战。有人质疑，明明是为A LS病人捐款的活动，到中国后缘何善款却捐给了脆骨症组织？事后瓷娃娃以项目公开招标方式，将善款专项用于渐冻人群体救助服务，此事才渐渐平息。然而如评价者所言，此次论争也暴露出民间草根组织内部的“不团结”。

　　有影响力的民间组织缺乏、专业医务人员少、资金短缺、缺少前瞻性研究数据……“铺天盖地运动式罕见病宣传改善了患者生存质量吗？”大会接近尾声时，广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任医师刘丽发问。她原本寄希望于立法，但练育强却告诉她，罕见病防治尚未纳入国家立法规划之中，立法的工作，可能还要10-15年时间。

　　一切，似乎又回到了讨论的起点。

　　采写：南都记者 刘素楠