38万分之一的我不怕疼痛,但害怕孤单

38万分之一的我不怕疼痛,但害怕孤单
2019年01月25日 10:35 新浪健康

每一个妈妈都是当之无愧的英雄!

人们说,每一个妈妈都是英雄,为了保护孩子不受伤,她们什么都不怕。但有一位妈妈无法阻挡孩子伤害自己,今天就来听听她的故事:

我的果宝儿2014年6月出生,刚生下来的他有双机灵的大眼睛,还没满月,头就可以立住一小会儿了。 

果宝儿很爱笑,满月时已经可以笑出声音,三个月的时候,我叫他名字,他就知道是在叫他。

他的百天照一样是笑眯眯的,五个月就会抛媚眼了。大伙儿都说,这个小帅哥长大后可不得了~ 

可是,回头看看果宝儿小时候的照片,会发现他总爱仰头和“拉弓”。现在想来,都是因为肌张力高的缘故。噩梦从5个月的常规检查开始。医生发现果宝儿不会翻身,怀疑是脑瘫。

一天,我们从电视广告中看到有一家叫北京太阳城的医院,据说治疗脑瘫很好,我们便兴冲冲地抱着果宝儿去了。

那里的医生信誓旦旦表示孩子可以恢复,让我们先交5千元,还“叮嘱”不能串病房。但和同病房的一个家庭交流后,我们发现了不对劲。去护士站一查,我交的5千只剩下1千了。

我们决定出院,结果来了好几个医生劝阻,但又没法保证能让孩子恢复到什么程度,看到我们坚决出院,只好黑着脸答应了。现在回想,这八成是一家骗子医院。 

14个月时,果宝儿终于确诊了一种极其罕见的病:Lesch-Nyhan Syndrome,中文名很可怕:自毁容貌综合征

因为缺少一种酶,尿酸便积聚在体内,对神经和身体造成影响,没有可有效治疗的药物,也不能康复。

医生开了些降肌张力和尿酸的药来控制,但这些药对于婴儿来说副作用太大了,果宝儿自己也会因为肌张力突然降低而难受。 

而这种病最残忍之处在于,果宝儿会不受控制地自残、伤害自己,即使痛得大叫,也无法停止。

果宝儿一周岁时我无意间发现,他下嘴唇有红色的东西,竟然是他自己咬的。从那以后,果宝儿的下嘴唇咬了好、好了又咬,后来又开始咬自己的手,或者把脱落的牙齿咬到牙龈里。 

我们想了好多好多办法,用小手绢抱住冰棒棍放在果宝儿嘴里,安抚奶嘴给他固定在嘴里,用支架绑住他的小胳膊防止手乱动,给他戴上特制的“爱心小手套”……

但这一切都没能阻止他一次次咬掉自己的指甲和下嘴唇。 我只能做出一个残忍又无奈的决定:把他完好的牙齿拔掉。 

原本,牙医不同意给这么小的孩子拔牙,直到我给他看了这个病的资料……听到手术室里别家孩子的哭喊声,我特别心疼果宝儿,但为了不再让他把自己咬得皮开肉绽,我只能狠下心来。

拔牙的全程果宝儿一滴泪都没流,只是一直在较劲,医生都说他脾气太大了,我一直按着他,安抚他,拔完牙才发现他的血都溅到我身上了。 

拔牙后,果宝儿只剩四颗大牙了,吃饭时经常是囫囵吞下。但他依然会咬自己的口腔黏膜,如果不制止,他甚至会把自己的脸咬破个洞,但给他吃药会让他更难受。

每次咬完自己,他都是在全身用劲感受着疼,他会叫,但不哭,他会痛,但是自己控制不了。天天看着他这么受折磨,我这个妈妈却无能为力。 

照顾果宝儿的这些年,我和孩子都从没睡过一个好觉。我自己的身体情况也越来越糟糕。肩周炎腰肌劳损耳鸣、手腕肌腱劳损……以前我几乎每天都推着果宝儿去逛街,但最近查出膝盖髌骨退化,医生建议少走路。

不过,去年果宝儿过生日的时候,我还是带他出去旅游了,想趁着还能抱得动他,带他出去看看。 旅行中,我特意带他去了一次深圳儿童医院,没想到南方的医生也是头一次遇见这种病。 

为果宝儿确诊的杨艳玲大夫仁术仁心,一直都在跟踪果宝儿的病程并尝试对症治疗。这是杨大夫从医30年来遇见的年纪最小的自毁容貌综合征的孩子。

前几天复诊时,杨医生告诉我,她又遇到一个相同疾病的患者,可以帮助我们联系。

无奈果宝儿病情太严重了,即便采取骨髓移植,治疗效果也不会很好。也许他在10岁前就会变成天使,离开我。由于这种病极其罕见,能查到的信息寥寥无几;我无从得知也无法想象我的果宝儿最终将以什么状态离开我。 

现在,果宝儿快4岁了。虽然他还不会坐,不会站,不会走,但终于会翻身了。开心的时候会叫“爹”,也能发出“姥”的音了。

每天,看着果宝儿躺在客厅的地垫上,边玩边看动画片,不时露出可爱的笑脸,我多希望能这样陪伴着他,久一点,再久一点。 

讲出我和果宝儿的故事,是希望让大家知道这样一种罕见而残忍的病,更希望能为果宝儿找到更多病友,希望我们能彼此支持、一起与病魔战斗。 

亲爱的果宝儿,愿奇迹降临在你的身上,毕竟,爱笑的宝贝,会有好运气的~~

如果你有关于Lesch-Nyhan综合症(自毁容貌综合征)患者的线索,恳请留言与豌豆Sir联系! 

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo

插图|君君、freepic

特别感谢北京大学第一医院儿科主任医师杨艳玲教授的指导。 

由基因科普公益项目豌豆Sir病痛挑战基金会联合出品。每月两期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。

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