疾病概况
- 疾病名称:矮小症
- 所属部位:全身
- 就诊科室:儿科
- 症状体征:生长缓慢的信号儿童生长发育是有规律的,在青春期生长速度最快。到了青春期后,骨骼发育成熟,骨骺线闭合,身高就不再生长了,再用任何方法也无法使孩子继续长高。
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矮小症的病因
导致矮身材的病因甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清,导致儿童矮身材主要病因分为:
非内分泌缺陷性矮身材:家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性
生长激素缺陷:
1)垂体发育异常如:前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。
2)生长激素、生长激素释放激素缺陷:特发性生长激素缺乏症,部份患儿可见垂体发育不良;常染色体隐性遗传I型:I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异;常染色体最性遗传Ⅱ型:GHI及其他基因变异;x连锁遗传Ⅲ型;转录因子基因缺陷如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变。
3)生长激素受体缺陷 laron综合征
4)胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷
颅脑损伤:围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。脑浸润病变如:肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。
其他:小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。
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