疾病概况

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• 疾病名称：苯丙酮尿症
• 所属部位：全身
• 就诊科室：小儿内科
• 症状体征：生长发育迟缓外，智商低于同龄正常婴儿，小脑畸形，抽搐，兴奋不安，多动，异常行为，湿疹，皮肤划痕症，毛发色淡而呈棕色。

疾病概述

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。查看详细

临床表现

生长发育迟缓外，智商低于同龄正常婴儿，小脑畸形，抽搐，兴奋不安，多动，异常行为，湿疹，皮肤划痕症，毛发色淡而呈棕色。查看详细

疾病防治

全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。查看详细