疾病概况
- 疾病名称:苯丙酮尿症
- 所属部位:全身
- 就诊科室:小儿内科
- 症状体征:生长发育迟缓外,智商低于同龄正常婴儿,小脑畸形,抽搐,兴奋不安,多动,异常行为,湿疹,皮肤划痕症,毛发色淡而呈棕色。
- 疾病概述
- 苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。查看详细
- 临床表现
- 生长发育迟缓外,智商低于同龄正常婴儿,小脑畸形,抽搐,兴奋不安,多动,异常行为,湿疹,皮肤划痕症,毛发色淡而呈棕色。查看详细
- 疾病防治
- 全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测, 避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。查看详细