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疾病概况

  • 疾病名称:苯丙酮尿症
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:儿科
  • 症状体征:患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味。
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苯丙酮尿症的预防

苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面:一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。

(一)预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后1~2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。这种在婴儿出生后1个月之内,还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查,是早期诊断的有效方法,既在新生儿出生3天后采血,检测血苯丙氨酸浓度,若苯丙氨酸增高,需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。

(二)预防苯丙酮尿症患儿的出生

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为:首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点,若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿,若只带有1个致病基因突变位点,既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断,由父母决定胎儿的去留,可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。

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