疾病概况

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• 疾病名称：特纳综合征
• 所属部位：全身
• 就诊科室：内分泌科
• 症状体征：面部多黑痣?、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋?。颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹?变小。青春期后易出现骨质疏松。

疾病概述

特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。查看详细

临床表现

本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌（跖）骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。查看详细

疾病防治

在临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有X染色体的缺失或异常，可以选择流产。另外，孕检B超检查也可以帮助筛查。大量研究表明注射生长激素?（GH）可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗，可使患者终身高接近或达到正常。查看详细