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疾病概况

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  • 疾病名称:特纳综合征
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:内分泌科
  • 症状体征:面部多黑痣?、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋?。颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材);脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型,耻骨弓狭窄,坐骨切迹?变小。青春期后易出现骨质疏松。
疾病概述
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。查看详细
临床表现
本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。查看详细
疾病防治
在临床中,对于35岁以上的高龄产妇,常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检,最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形,在这个过程中可以同时关注她的染色体核型,如果有X染色体的缺失或异常,可以选择流产。另外,孕检B超检查也可以帮助筛查。大量研究表明注射生长激素?(GH)可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗,可使患者终身高接近或达到正常。查看详细

医生说

李强
哈医大附二院内分泌代谢病科主任

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