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疾病概况

  • 疾病名称:特纳综合征
  • 所属部位:女性盆腔
  • 就诊科室:儿科
  • 症状体征:临床表现的主要特征有:①躯体发育异常;②身材矮小;③第二性征不发育和不孕;④染色体核型异常。
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特纳综合征的病因

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体,但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常,临床中最常见的染色体核型为45,X,约占50%,与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时,性染色体不分离有关;在某些情况下,个体有一部分细胞的染色体​缺失,而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常,这称为嵌合体​(mosaicism),如45,X/46,XX,约占25%;另外,X染色体结构发生改变,如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体,也可引起本病的发生。

目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因,故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足,继而导致性腺不发育、身材矮小。

 

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