疾病概况

查药店找医生

• 疾病名称：糖原累积病
• 所属部位：全身
• 就诊科室：内分泌科
• 症状体征：肝脏肿大，软弱无力，出汗，呕吐，惊厥，昏迷，酮症酸中毒，长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小，肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力。

疾病概述

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。查看详细

临床表现

糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加，仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。查看详细

疾病防治

手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植(肝移植和心脏移植)手术，器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升高，骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状，身体发育到得改善，但手术不能预防肝腺瘤的发生，器官移植并发症多，死亡风险高。查看详细