疾病概况

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• 疾病名称：糖原累积症
• 所属部位：全身
• 就诊科室：内分泌科
• 症状体征：肝大低血糖鶒，肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，低血糖鶒，惊厥，昏迷，智力低下，酮症和乳酸性酸中毒，体型呈“娃娃”状，高尿酸血症，生长迟缓，形成侏儒状态，空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛。

疾病概述

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。查看详细

临床表现

糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。查看详细

疾病防治

向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强调预防感染，适当锻炼身体的必要性，需门诊复查，定期随访。查看详细