无创DNA产前筛查重出江湖 专家:应因人而异

2015年01月21日11:34  今日早报   收藏本文     

  怎样生个健康宝宝愁翻孕妈妈

  “无创”DNA产前筛查重出江湖

  专家详解:“无创”“有创”因人而异

  这几天,杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)正在紧锣密鼓地做一项非常重要的准备工作,因为被国家卫计委叫停将近一年的无创DNA产前基因检测已经重获批准。国家卫计委妇幼司在全国设立了109家试点单位,浙江省则有包括杭州市妇产科医院和浙江省妇产科医院在内的5家单位被列为试点。

  自从去年年初“单独二胎”放开以来,不论是孕产妇的总数和高龄产妇的数量都有所增加,那么这项无创DNA产前基因检测对于孕产妇来说究竟有什么意义?怎样的孕产妇在孕期的哪个阶段需要接受这项检查?昨天,我们请省内的产前筛查专家做了详细介绍。

  比较:两种检测各有优劣

  “无创DNA产前基因检测,学名叫‘高通量基因测序产前筛查与诊断’,在孕12周—26周+6天期间抽取3至5毫升孕妇的外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险,准确率可达到99%以上。”杭州市妇产科医院产前诊断筛查中心主任梅瑾说。

  先前之所以被国家叫停,是因为市场上有些机构把基因检测吹嘘到无所不能的地步,且也不排除某些机构存在一些不规范的行为。

  相对于无创,羊水穿刺因存在感染及流产的可能性(文献报道的概率是200至300分之一,浙医妇院初步统计医院的发生概率是2000分之一),因此是有创的。相对个体来说,无创更受欢迎。

  梅主任说,无创DNA产前基因检测在临床上应用已经有一段的时间。然而,通过少量的外周血分析出来的结果有局限性,目前只能筛查21—三体综合征(唐氏综合征)、18—三体综合征(爱德华氏综合征)、13—三体综合征(帕陶氏综合征)这3种染色体异常疾病。

  浙医妇院早在1999年就在国内率先开始产前筛查,在国内叫停无创产前筛查前,医院已经做了1.5万多例无创产前筛查。丰富的经验,使医院的吕时铭教授参与了全国指南和标准的制定。

  对于产前筛查到底是选择无创还是有创的羊水穿刺,吕时铭教授表示各有利弊。简单说,羊水穿刺比无创方式了解的信息更全面,无创只是做几个特定的指标。

  “按照指南规定,35周岁以上的孕妇建议做羊水穿刺,无创的产前筛查须慎用。”吕教授说,这是因为国内规定35周岁以上的就是高龄孕产妇了,最好做羊水穿刺。不过,现在欧美等发达国家,已经把高龄的标准年龄再延后,所以35周岁以上的孕妇如果坚决要做无创,和医生充分沟通后,也可以考虑做无创筛查。

  梅主任建议:如唐筛做出来高风险的孕妇,直接做羊水穿刺会比较省事;而有羊水穿刺禁忌症、反复流产史、感染病史、发热、对羊水穿刺恐惧的人,可以选择无创DNA筛查。

  现状:高龄产妇增加怀缺陷儿风险

  杭州市妇产科医院是杭州市的产前诊断筛查中心,掌握全市的孕妇产前筛查诊断的资料。据了解,2013年10月—2014年9月,杭州地区因21—三体、18—三体高风险行羊水穿刺1019例、脐血穿刺5例。经诊断,确诊21—三体综合征31人,18—三体综合征7人,神经管畸形9人,其他畸形66人。在梅主任看来,检出率比往年有所上升。

  为什么产前筛查出缺陷儿的比例会增加?梅主任考虑与“单独二胎”政策放开后,高龄产妇增加有一定关系。这里还有一组数据,在2014年里,杭州市妇幼保健院共做了1379例的羊水穿刺,包括700例唐筛结果高风险的人、544位高龄产妇,还有135位其他原因来做筛查的人。

  在这次国家卫计委下发的通知中,已经明确规定了无创DNA筛查的适用人群,主要有3类:唐筛结果为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症者、错过唐筛的孕妇等。

  时间:市妇保今起接受预约咨询,省妇保要到下个月

  无创DNA筛查解禁,那么杭州的两大医院什么时候能开始接受检查?

  杭州市妇产科医院的梅主任说,他们现在已经开始做相关的准备工作,从今天开始,有需求的孕妇可以到医院产前诊断中心挂遗传咨询号,由专业的医生接受预约咨询。如果选择做无创DNA筛查,院方会在4小时内把你的外周血样送进检测实验室,若有异常,一周左右会电话通知;如果没有异常的话,三周(15个工作日)后可取检验报告。

  而浙医妇院则要到2月2日起正式开做无创产前筛查,准妈妈们届时可以到产科专家门诊、胎儿医学门诊或生殖遗传咨询门诊等就诊开单。浙医妇院所有孕妇的标本都是医院自己做的。

  吕时铭教授同时表示,国家明文禁止无创DNA筛查用于性别筛查上,除非有医学需求。

文章关键词: 医院无创DNA产前筛查

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