夏尔携手多方共促中国罕见病事业发展

2018年第七届中国罕见病高峰论坛于9月14-16日在上海成功举办，作为罕见病领域的全球领先生物科技公司，夏尔作为重要合作伙伴支持并参与其中。本届论坛由上海四叶草罕见病家庭关爱中心与复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）联合主办，是迄今国内罕见病领域规模最大的综合性论坛。

为应对中国罕见病领域面临的诸多挑战，夏尔邀请多位专家发表演讲，覆盖国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、罕见病患者组织、患者家庭等700余名行业相关人士，围绕“创新与合作——让爱不罕见”的大会主题，共同探讨如何在“健康中国”理念下助力中国罕见病事业的发展。

　　夏尔亚太区负责人及代理中国区总经理方思璞联合罕见病发展中心创始人兼主任黄如方共同致力推进罕见病事业发展

      创新为源，研发突破性创新医疗解决方案

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。目前，全球罕见病患者总人数高达3.5亿，其中中国罕见病患者预计超过1600万人。由于缺乏认知和有效的治疗方案，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。在已知的7000余种罕见病中，仅5%有药可医，30%的患儿寿命不超过5周岁1。

在中国，诊疗率双低的问题显得尤为突出。以血友病为例，全国13.6万血友病患者中，诊断率不到10%,；而在认知度更低的溶酶体贮积症领域，法布雷病诊断率低于5%，戈谢病的诊断率为9%且半数患者在初诊时不能被诊断出，或被误诊为其他血液疾病。

面对全球罕见病患者未被满足的迫切医疗需求，本次高峰论坛中，夏尔亚太区医学事务部负责人刘森旺博士表示：“目前，夏尔正不断加大在研发领域的投入，努力推动全球40个临床产品项目的发展，其中约70%的临床项目针对罕见病适应症，50%以上的项目已处于三期临床或上市注册阶段。”　

夏尔亚太区医学事务部负责人刘森旺博士在大会开幕式致辞

目前，夏尔拥有史上最强劲的产品组合，在全球超过40种上市产品中，76%的产品针对罕见病领域，重点关注免疫疾病、血液疾病、遗传疾病、肠胃疾病和内科疾病等。

　　患者至上，多方通力协作探寻可行路径

本届论坛上，夏尔邀请多位国内外专家学者、临床医生、患者组织代表等专业人士，共同探讨并展望罕见病领域的现状及发展前景，重点关注以法布雷病、戈谢病为代表的溶酶体贮积症（LSD）在中国未被满足的诊疗需求。LSD的发病机制尚处于探索阶段，在诊断和药品研发领域都面临着较多挑战。以法布雷病为例，该疾病具有潜在致命性，男性患者平均生存期较健康人群缩短20年，女性患者平均生存期则缩短约10年，但许多医生却对其知之甚少。

专家及患者组织代表在夏尔卫星会上宣誓共迎LSD挑战

北京协和医院儿科教授魏珉、上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科副主任潘晓霞教授和上海市儿童医院血液肿瘤科主治医师陈凯会后接受新浪健康采访时特别表示，

　　1、溶酶体贮积症是一组遗传性代谢性罕见疾病，目前在我国面临着疾病认知率低、诊疗率低等挑战，增强临床医生尤其是基层医疗队伍的疾病意识，对于提高诊断率起着十分重要的作用；

　　2、酶替代疗法对包括法布雷及戈谢病在内的某些发病早期的溶酶体贮积症具有很好的疗效。在疾病药物方面，近年来国家频繁出台利好政策，加速罕见病药物引进，为罕见病患者带来福音；

　　3、现阶段需呼吁提高早期认识，鼓励广大患者及时诊断、合理治疗，从而提高患者的生存率及生活质量。

　　携手合作，助推中国罕见病事业发展

随着中国医疗改革步伐的不断深化，中国罕见病行业迎来黄金发展期。一系列利好政策与举措相继出台，如发布《第一批罕见病目录》、提速罕见病药品评审、鼓励罕见病创新药物研发等，将有利于吸引越来越多的相关方积极投身中国罕见病事业的发展。

中国罕见病高峰论坛在推动中国及全球罕见病事业发展起到了非常积极的作用。作为其重要的合作伙伴，夏尔与其通力合作：2017年，夏尔支持罕见病发展中心，推动了中国首个遗传性血管性水肿患者（HAE）组织培育计划的启动。2018年2月，黄如方先生代表中国罕见病发展中心受邀成为消除罕见病儿童诊断壁垒全球委员会专家成员，与夏尔共同致力于为中国的罕见病儿童的诊断事业作出贡献。

罕见病发展中心创始人兼主任黄如方表示：“推动中国罕见病事业的发展，必须加强与各利益相关方的合作与对话。通过与以夏尔为代表的合作伙伴携手努力，我们将致力通过本届峰会进一步引领行业学术交流，呼吁改变全国各界对罕见病的认知，在政策倡导和多方协作方面发挥积极作用。“

全球罕见病的发展离不开中国，而如何推进中国罕见病的诊疗工作，同样需要借鉴全球罕见病发展的成功经验。中国是夏尔全球发展战略中的重中之重。多年来，夏尔一直深耕中国市场，目前夏尔已在中国引进三大产品，覆盖血友病、免疫疾病和慢性肾脏疾病领域，业务遍及全国30多个城市并持续拓展。在未来五年，夏尔将继续与以罕见病发展中心为代表的各方合作伙伴通力合作，继续持续努力把更多突破性的创新医疗解决方案引进中国市场，为中国1600万罕见病患者带来生命曙光。