孤儿药研发、转化医学与基因治疗的新希望

导言：9月20日下午，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（以下简称CORD）主办、深圳市医学会支持的2019第八届中国罕见病高峰论坛在深圳隆重开幕，来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门共计110多位讲者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友等超过900人参加大会，共同为罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。

 9月21日三大会场同时进行，图为平行会场之二 现场

在本次会场中，罕见病基因治疗新进展、罕见肿瘤诊疗新进展、孤儿药研发和转化医学三大专题依次进行。目前国际上已确认的罕见病大约有7000多种，其中绝大多数都与遗传因素有关，单个位点的基因突变就可能会导致某种蛋白合成障碍，进而导致临床症状。因此，基于基因突变为原理的基因治疗方法备受关注。在基因治疗的专题中，来自国内外的专家学者分别从基因编辑技术、遗传性视神经病变、基因疗法等切入，进行详尽的论述。据介绍，自第一个罕见病基因疗法得到了FDA的批准, 目前有超过2500个基因疗法正在进行临床试验，包括120多个关键的2/3期或3期临床研究。基因治疗的发展将孤儿药的研发及罕见病的治疗带来新的希望。

 王丽莉，教授，宾夕法尼亚大学，美国

  李斌，教授，华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科主任

李斌，教授，华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科主任

 杨辉，博士，中科院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员

 肖啸，教授，美国北卡罗来纳大学，美国

 嘉宾讨论（左起：李斌、肖啸、王丽莉、杨辉）

在第二场罕见肿瘤诊疗新进展的专题中，由CORD罕见肿瘤中国项目协调人顾洪飞主持。罕见肿瘤作为罕见病中独特的一部分，近几年来越来越受到科研人员、医生等各界的关注。在国内，罕见肿瘤患者往往面临疾病诊断不清、医院诊断手段局限、医生认识不足等问题，很多患者在得到正确诊断时已经到了晚期。会上，专家们分别以神经纤维瘤、消化系统来源神经内分泌肿瘤、恶性黑色素瘤等展开实例论述，并总结分析国内罕见肿瘤的机遇与挑战，鼓励各机构团体间加强合作，共同推进罕见肿瘤诊疗水平的进步。

 顾洪飞，CORD罕见肿瘤中国项目协调人

 郭呈瑞，上海交通大学附属第九人民医院

 陈洁，中山大学附属第一医院消化内科副主任

 方美玉，教授，浙江省肿瘤医院综合肿瘤内科副主任

嘉宾讨论（左起：李玮、顾洪飞、方美玉、陈洁、郭呈瑞） 注：李玮，罗氏制药中国医学事务部副总裁

罕见病患者群体较少，市场需求小，很多药企缺乏动力去投入大量资源研发孤儿药，使得孤儿药从研发到临床的转化过程困难重重，只靠一方的力量很难克服。在孤儿药研发和转化医学的会议上，华领医药生物研发总监、CORD高级顾问金晓玮博士担任主持。会中，专家们强调罕见病患者信息收集的重要性、讲解孤儿药研发流程，并以实例详尽讲解疾病的临床特点、诊断流程、干预方法等，同时指出中国在全球孤儿药研发浪潮中应该扮演的重要角色，应主动参与其中贡献力量。

金晓玮，博士，华领医药生物研发总监、CORD高级顾问

 倪永昊，博士，默克中国研发中心总裁，德国

 王璘，医学博士，武田亚洲开发中心负责人、副总裁，全球研发医药科学及发展运营

 Hans-Juergen Fuelle，博士，诺华全球药物研发及治疗领域负责人，瑞士

 邱正庆，教授，中国医学科学院北京协和医院儿科副主任

 Hans-Juergen Fuelle，博士，诺华全球药物研发及治疗领域负责人，瑞士

 刘宏宇，博士，德益阳光生物技术公司董事长兼总裁

 会议现场图

2019第八届中国罕见病高峰论坛大会正在火热进行中，这是一场规模盛大的国际性罕见病大会，大会持续到22日下午，迎来110多位权威专家学者、行业领导者、医药巨头、患者组织等，带来罕见病领域的行业前沿动态和最新成果。您想问什么、想看什么、想对专家们说点什么，都可以加入我们、和我们互动，详情请关注CORD官方微博@罕见病信息网。