多维度探索，国内外多方协力共促发展

导言：9月20日下午，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（以下简称CORD）主办、深圳市医学会支持的2019第八届中国罕见病高峰论坛在深圳隆重开幕，来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门共计110多位讲者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友等超过900人参加大会，共同为罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。

 9月21日三大会场同时进行，图为平行会场之三 现场

9月21日，基因测序、产前诊断与辅助生殖，媒体论坛：多维视角下的罕见病议题传播，精准医学与罕见病研究及美国费城儿童医院专场等四大专题于本会场依次进行。首个专题中，由祁鸣教授担任主持。产前诊断是20世纪八十年代医学技术的重大进展，在胎儿出生前应用各种先进科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况。而卢光琇主任在会中就提出：“产前诊断是消极诊断，孕前诊断（胚胎植入前遗传学检测（PGT）作为遗传病的一级预防策略，能挑选健康胚胎移植，克服产前诊断的不良后果，提高正常妊娠率）才是积极诊断”。基因测序、产前诊断与辅助生殖对罕见病的重要性不言而喻，会场中各位专家学者介绍了罕见病诊断的现实意义与进展，分享在罕见病生殖遗传领域的经验和对生殖干预的成果。

祁鸣，浙大医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任，浙大附属邵逸夫医院双聘教授 , 美国罗切斯特大学医学院病理系教授

 9月21日三大会场同时进行，图为平行会场之三 现场

 黄辉，博士，华大基因遗传咨询&遗传病产品总监

 何怡，东莞妇幼保健院医学优生遗传科主任 

随后开展了“媒体论坛：多维视角下的罕见病议题传播”会议，由财新网副总编辑任波主持。四位来自不同媒体机构的讲者以独特的视角发表了对罕见病媒体报道的看法。从患者个体到罕见病报道，从文字到视频，通过多种内容和载体，讲者们表达了媒体对于罕见病传播的态度和责任。同时，媒体论坛也提出如何扩大罕见病的传播力度一直是目前需要媒体工作者们思考和亟待解决的问题。

 任波，财新网副总编辑，财新传媒编委

 刘海川，界面新闻中国报道总监

 张明敏，公益时报新闻部

 陈曦，澎湃新闻原创视频部

精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。会中，Wendy CHUNG教授担任主持，各专家学者详细介绍了遗传病的辅助诊断系统，展现了对患者进行个体化治疗的探索、成果，并表达了对未来的期望。

Wendy CHUNG，美国哥伦比亚大学肯尼迪家族儿科学与医学教授，美国

吕晖，博士，上海交大生物信息与生物统计系特聘教授/ 系主任

李玮，罗氏制药中国医学事务部副总裁

李涛，博士，国家生物医学分析中心研究员

大会讨论环节 （左起：吕晖、李涛、李玮、Wendy CHUNG）

在下午的美国费城儿童医院专场，由Hakon Hakonarson教授主持，Hakon博士论述了遗传性脑淀粉样血管病（CCAs）及相关神经退行性疾病的应用基因新疗法与临床目标。费城儿童医院的儿科研究项目是美国最大的研究项目之一，其独特的以家庭为中心的护理和公共服务项目得到广泛认可，成为儿童和青少年等疾病治疗的领导者。会上还介绍了CAG罕见病的基因报告、原发性免疫缺陷（CVID）的罕见基因变异的研究、生物样本库的发展过程以及生物样本库在罕见病领域的研究应用等。

　　Hakon Hakonarson，医学博士，费城儿童医院应用基因组中心主任，美国宾夕法尼亚大学医学院终身教授，美国

屈会起，博士，费城儿童医院应用基因组中心精准医学首席科学家，美国

李东，博士，费城儿童医院应用基因组中心研究科学家，美国

　　李津，教授，费城儿童医院应用基因中心研究科学家，天津市罕见病协会青委会委员、天津医科大学教授

张勇，教授，费城儿童医院应用基因组中心高级研究员

　　大会谈论环节 （左起：张勇、李津、Adam Resnick、Hakon Hakonarson、李东、屈会起） 注：Adam Resnick，费城儿童医院生物医学数据研究中心主任，美国

 会议中让我们看到，患者群体、医务人员、技术人员以及媒体朋友都在积极地为罕见病事业贡献出自己的一份力量。产前诊断、生殖干预和精准医学的发展会为罕见病带来更好的明天。我们相信罕见病事业一定会在大家的共同努力下到达新的高峰！“莫因罕见而忽视，勿以昂贵而放弃！”