第七届全国瓷娃娃病友大会云端开幕：聚焦罕见骨病，展现不凡风采

2021年，“90后瓷娃娃骨折上百次带全乡留守妈妈创业脱贫”的故事，频上热搜，感动过万千网友，主人公王妙患有成骨不全症，因病未能上学，掌握了编织手艺后，她不但改变了自己的人生，还组织着上百名留守妈妈学习编织，带领大家脱贫致富。 

王妙的成长与奋斗历程，是许多和她一样的罕见骨病病友的缩影，历经坎坷，勇于追梦。2021年12月31日，第七届瓷娃娃全国病友大会暨首届罕见骨病病友交流会开幕，基于疫情防控需要，大会全程在网络举办，全国数千名罕见骨病病友相聚云端，海内外医学专家围绕罕见骨病深入讲解，成骨不全群体最新调研报告发布，倡导全社会关注罕见骨病群体。

罕见骨病诊疗复杂　瓷娃娃中心搭建爱心医疗网络

本届大会由瓷娃娃罕见病关爱中心主办，中国罕见病联盟任指导单位，病痛挑战基金会、北京袖珍人之家联合主办，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市罕见病诊治中心任战略合作伙伴。开幕式上，中国罕见病联盟执行理事长李林康肯定了瓷娃娃中心自2008年成立以来的病友服务工作，鼓励罕见骨病病友不畏困难、坚韧前行，倡议各界给予这一群体更多支持。

中国罕见病联盟执行理事长李林康 

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学在致辞中表示，自己是“罕见病保障领域的一名老兵”，多年来见证着瓷娃娃中心的发展和罕见骨病群体的成长，今后将带领团队继续推进罕见病的基础科学研究，为罕见病问题的解决奉献力量。

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学 

罕见骨病资深康复公益机构“OVCI我们的家园”首席专家、意大利康复专家杜乐梅教授等也在致辞中表达了对罕见骨病群体的祝福。在主旨发言环节，上海交通大学医学院附属新华医院教授、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授，系统地介绍了罕见骨病中的代表性疾病发病机理、诊疗手段；上海交通大学附属第六人民医院章振林，结合病例讲述了诊治成骨不全症群体的体会。

专家指出，罕见骨病往往会导致身高受限、骨畸形、行走困难，同时可能导致多器官的并发症，严重影响患者的日常生活、心理健康，因此，针对罕见骨病往往需要医疗多学科的协作，同时注重患者的身心康复；另一方面，罕见骨病不会严重威胁生命，只要保证科学治疗、康复，患者能够上学、就业，又往往能享有高质量的人生。 

因此，全面推进罕见骨病的正确诊疗、康复，非常重要。瓷娃娃中心已在全国14个城市的多家医院开展过康复巡诊，让偏远地区的患者群体也能就近诊疗。本届大会上，瓷娃娃中心医学顾问委员会和全国爱心医疗网络正式宣告成立，从北京、天津、济南到武汉、上海、深圳，纳入医疗网络的医院，将持续通过多学科协作体系的建设，为罕见骨病群体提供完善的诊疗康复服务。

最新调研报告发布  成骨不全支持体系仍待完善

香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院助理教授董咚，介绍了《成骨不全症患者综合社会调查》，本次共调研患者168人，平均年龄19岁。报告显示，近70%的患者在日常生活中不能完全自理，约38%的患者有过误诊经历；未成年患者家庭的医疗负担较重，平均家庭年收入4.2万元的情况下，自费医疗支出的费用达到3.1万元，占比74.5%。

本次调研尤为值得关注的是患者群体的教育就业情况，数据显示，患者的受教育水平两极分化明显，有约41%的成年患者未完成九年义务教育，同时又有约31%的成年患者受到了大专及以上的教育。结合历次的教育相关调研，成骨不全患者通常在学校的表现是非常优秀的，但因为父母态度、无障碍环境等主客观原因，部分患者失去了进一步受教育的机会，无疑十分遗憾；教育受限影响了就业情况，逾40%的成年患者未能就业。 

瓷娃娃中心主任张晓黎回顾了近年来中心在病友服务、医疗推动、教育就业支持方面开展的工作，并介绍了今后在社群网络与医疗网络构建、社会支持体系推动方面的工作计划。瓷娃娃中心创始人、病痛挑战基金会副理事长王奕鸥对支持本届大会的各方表示了感谢，她指出，坚持13年的瓷娃娃大会，见证了许多罕见骨病病友的成长，从难以走出家门，到成为积极融入社会的大学生、创业者、行动派，有的组建了美满的家庭，期待携手多方伙伴，为更多罕见骨病病友带来改变。

瓷娃娃中心创始人、病痛挑战基金会副理事长王奕鸥

本届大会为期两天，设有医学论坛、医工结合创新分享、专题工作坊、跨年晚会等多个环节，从专业的罕见骨病医学讲解，到社群教育、就业、生育、个人成长等议题的探讨交流，再到创新性辅具的展示、精彩的病友联欢，期待汇聚各方支持力量，为罕见骨病群体开创充满希望的新一年。