第三届RP之光爱心联盟全国病友大会暨眼科细胞与基因创新峰会在苏州顺利举行

2023年8月19日，第三届RP之光爱心联盟全国病友大会暨眼科细胞与基因创新峰会在苏州顺利召开。国内外10余位遗传性视网膜疾病（IRD）研究领域医学专家，10多家生物医药公司代表和来自全国各地的近600位遗传性视网膜疾病（RP）患者及家属参加了这一盛会。

 出席这次会议的嘉宾还有中国残联理事、中国盲协主席李庆忠先生，中国盲协副主席、江苏省盲协主席封红年先生，中国台湾RP协会会长林昭铭先生等。

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床 及遗传异质性。该病一般在30岁之前发病，最常见于儿童或青少年时期，至青春期症状加重，中老年时期因黄斑受累视力严重下降而出现失明。目前尚无有效治愈或阻止RP进展的有效治疗方法，但近年来，随着对RP发病机制认识的不断深入，不同类型的治疗方式在积极研究中，包括神经保护、基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等。基于此，本届病友大会围绕最新的疾病诊疗进展和保障情况展开讨论。

会议伊始，RP之光爱心联盟创始人、苏州市爱瞳视康公益服务中心负责人谢良先生发表了热情洋溢的欢迎词，爱心联盟创始人之一龚女士回顾了爱心联盟近几年的工作情况并对未来发展提出了期望。李庆忠主席在致辞中感谢医生们的研究和付出，期待RP早日被攻克，希望RP朋友们正确处理好治疗与生活，自强自立，融入社会，展现风采。

诊疗：多条路径取得新进展

本次大会以“传承、创新、交融、提升”为主题，来自美国俄勒冈健康与科学大学凯西眼科研究所的Paul Yang教授首先发言，介绍了目前全球各地多家机构的遗传性视网膜疾病研究治疗新进展，包括基因替代疗法、基因编辑疗法、干细胞疗法等，紧接着，各位专家就各类疗法展开细致的讲解。

北京协和医院睢瑞芳教授、上海市第一人民医院孙晓东教授、北京大学第三医院杨丽萍教授介绍了基因替代疗法研究。目前3位教授的研究均已开展临床试验，并取得了确定的疗效。为迎接新药治疗，睢教授介绍了在参与临床试验前，患者们可以做的相关准备。

武汉科技大学视神经科学与干细胞工程研究院的姚凯教授介绍了其团队基因编辑疗法新进展——新型CRISPR工具，据介绍，这一工具可逆转遗传性失明，突破特定基因突变的限制，具有广谱适应性！

同样具有广谱适应性的，还有广州中山大学中山眼科中心钟秀风教授分享的干细胞疗法，利用IPS技术把干细胞培养成包含感光细胞和色素上皮细胞的整个视网膜，临床试验将从年龄相关性黄斑变性开始，再推广至视网膜色素变性，对于中晚期患者来说，这一技术的前景值得期待。近年来光遗传学基因疗法研究发展迅速，武汉大学人民医院沈吟教授分享了该疗法的最新进展和临床试验方向。

人工视网膜也是许多晚期RP患者关注的领域，上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院姜春晖教授介绍了他们在研的氧化钛纳米线人工视网膜修复视觉技术，并分享了第1位受试者的现况，另外，姜教授的团队未来还计划继在像素提升、材料优化、研发可折叠产品等方面的进行探索。

尽管从临床试验到临床治疗仍需要克服众多障碍，但北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川先生所作的《从罕见病多层次保障现状看眼科基因治疗准入机遇》的演讲，使与会的患者及家属更清晰地了解未来治疗进入医保的可行性。

互动讨论：传递需求，共同迎接未来

除了专业的诊疗和保障知识外，中国台湾RP协会林昭铭会长分享了台湾RP病友们同心协力建设RP村中小木屋的故事，曾接受基因治疗的RP朋友杨先生介绍了他参与研究的亲身体验，都给与会患者及家属带来莫大鼓舞。

当天下午16:00，医学专家、爱心企业代表和病友们进行了精彩的互动问答，戮力同心，是以解惑，传递各方需求、沟通彼此关注点，加深了医生、患者、生物医药公司三方间的相互了解。

在大会召开的前一天下午，爱心联盟还组织了8个基因分组讨论，参加此次大会的众多专家及多家生物医药公司代表分别与具有8个致病基因突变的患者及家属展开讨论，携手寻求更有针对性的突破。会场外，多家生物医药公司和辅具厂商设置了展位，提供信息咨询、产品体验等现场服务。

自2017年第一届RP之光爱心联盟病友大会举办以来，搭建了良好的医患交流的平台，有助于患者了解最新研究进展，展现广大RP病友对医疗与康复的关注，同时也让病友在相互交流中增强了面对疾病的信心，共同迈向光明的未来！