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男性生殖器官先天性异常

congenital abnormalities of male genitals

词条来源:中国大百科全书出版社《中国性科学百科全书》未经允许严禁转载
  在胚胎发育过程中出现的男性生殖器官发生受到障碍、发育不全、过分发育,以及胚胎期发育时过渡性结构的残留,器官始基融合或位置的变异等。其病因缘于两方面,即遗传因素和环境因素。这与母体的生理、病理状态(环境因素)有关,也与胚胎本身的内在因素有关。常见的先天性异常有:性别异常、阴茎先天性异常和睾丸先天性异常。
  遗传性别在精卵受精时就已确定,它取决于精子携带的是X染色体还是Y染色体。胚胎的性染色体为XX时,原始生殖腺的皮质发育为卵巢,而髓质退化;与其相反,胚胎的性染色体为XY时,原始生殖腺的髓质分化为睾丸,而皮质退化。性腺形成后又决定了生殖管道和外生殖器的男女不同的分化。
  人类原始生殖腺发生于胚胎的第4周,第8周时形成男女不同的性腺,第10周时形成男女不同的外生殖器官。现已证实,决定形成男性睾丸的关键是支配产生H-Y抗原的睾丸决定基因,其位于Y染色体的短臂靠近着丝点的部位。睾丸的分化比卵巢早。若原始生殖细胞及生殖嵴细胞表面均有H-Y抗原时,则促使原始生殖细胞分化为精原细胞,同时促使生殖嵴细胞的一部分分化为支持细胞,另一部分分化为间质细胞而形成睾丸,其最为显著的变化是在胚胎的第8周产生了睾丸白膜,白膜是判断生殖线为睾丸的重要标志。若原始生殖细胞及生殖嵴细胞表面均无H-Y抗原时,则以后分化为卵巢。
  人胚第6周时,不论男性还是女性都产生了两种生殖管道,即中肾管和副中肾管。两性生殖管道的分化不受H-Y抗原的控制,而受男性胎儿睾丸产生的雄激素(睾酮和双氢睾酮)的调控,使副中肾管退化,而使中肾管发育为男性生殖管道。女性胎儿体内因为缺乏雄激素,则导致中肾管退化,而副中肾管发育为女性生殖管道。
  人胚第6周时,在尿生殖窦膜的腹侧产生了生殖结节。第10周时,在雄激素(双氢睾酮)的作用下,生殖结节增长形成了阴茎。第12周时,阴茎头处形成一个皮肤反褶,即为包皮;生殖结节内的间质分化为阴茎海绵体及尿道海绵体;生殖结节两侧的生殖突向尾侧合并形成阴囊。
  显然,上述胚胎发育过程中的任何一个环节发生了异常,均可导致男性生殖器官先天性异常。例如,缺乏雄激素(睾酮和双氢睾酮)则影响男性外生殖器的正常发育,其中尿道下裂就是阴茎及阴茎尿道发育停滞所致。

作者:(曹 坚)

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