导语：结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。 [详细]
导语：结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。 [详细]
结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。 [详细]
1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发。[详细]
诊断标准：1、确诊本病击破肯有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。2、可能为本病 具有下表所列的1条二级指标加上1条三级指标；或3条三级指标。[详细]
(一)治疗目前本病无特异性治疗方法，对症治疗(二)预后由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。[详细]
2005年10月12日夜，随着一声男婴清脆的啼哭，终于在35岁荣升为父亲，所有的劳累都感觉不到，每天被幸福所包围，心里有了更多的憧憬和对来生活的勾画。很可惜幸福是短暂的，在儿子一岁多时突然出现偶尔面部呆滞、无故摔倒大小便失禁现象。去了几家医院也没有确定原因。[详细]
园园出生于1997年11月9日，由于产程比较长采取了剖腹产，她出生时没有太多异常，和其他新生儿一样饿了吃，吃饱了睡，但是园园胸前一个椭圆形的白斑和右下小臂一大块三角形的白斑还是让我隐隐感到不安。[详细]
小宝贝师润在2005年12月11日呱呱附地，那是我永生不能忘记的日本，丈夫欣喜若狂，亲友们争相祝福。沉浸在巨大的幸福中的我来不及品味这一切，就被孩子身上的异常弄的怕怕不安，他小小的身体上有数块白癍，我不知道这意味着什么，心里总有一丝抹不去的不祥。[详细]
