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导语:卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的罕见疾病。 [详细]

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病因:卡尔曼氏综合征发病机制尚不十分清楚。

目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力,引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下,不能启动青春期,而表现为青春期发育延迟。[详细]

症状:是一种具有临床及遗传异质性的罕见疾病。

表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,部分患者可能仅表现为嗅觉减退。男性呈宦官体形,外生殖器幼稚状态,睾丸小或隐睾,无青春期第二性征发育,无胡须、腋毛、阴毛,无变声;女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育[详细]

诊断:目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。

卡尔曼氏综合征的诊断基于:1)男性18岁以上(选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况,以及区分体质性发育迟缓)。[详细]

治疗:对男性KS患者的主要治疗方案有三种

1、雄激素:对于暂无生育需求患者,14岁以后可予雄激素治疗,以促进男性第二性征发育,维持正常性功能、体脂成分、骨密度,同时有助于维持正常的情绪和认知,但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。[详细]

疾病概述

卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的罕见疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。KS的流行病学特征尚不清楚,粗略估计男孩的发病率为1/8000,女孩的发病率约为男孩的1/5。[详细]

老K阿康的故事

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感恩生活 且行且珍惜

到了青春期,我渐渐的发现,同龄人的外貌特征都有所变化,而我却原封不动,开始家里认为我可能发育比较晚,也没有太在意,但我感到越来越自卑,越来越不愿与同龄人交流,终于在高三那年去医院做了个全面检查。果不遂人愿,医生说我是卡尔曼氏综合征[详细]

有一种勇气叫发声

从刚跟他会面开始,我就在一旁偷偷地打量这个阳光的大男孩,他的样子很秀气,尤其眼睛特别好看,但看来看去,实在没有哪里像个病人的,更别说一个罕见病人了,它不像别的罕见病有让人一目了然的病征。[详细]

合作机构

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织,由瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立。中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。

公益组织

正视疾病,对于生活,且行且珍惜。