导语：国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。
本期将以2个罕见病故事带大家更深入了解罕见病。
导语：国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。
本期将以2个罕见病故事带大家更深入了解罕见病。
苯丙酮尿症（PKU）在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。
该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。
图文/肖翊
有这样一个群体，从出生那天开始就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。
他们被称为不食人间烟火的孩子。
王瀚林，是一名PKU孩子，今年5岁半的他在北京市丰台区的一家民办幼儿园上大班。暑假里，瀚林和姑姑家的两个孩子一起在奶奶家。奶奶有规定要避开瀚林的视线躲到厨房里吃冰棍。一天，二姑回家接孩子发现王瀚林蹲在厨房的地上，正在舔扔在垃圾桶里的冰棍包装袋上的汁。瀚林发现二姑，他忙解释：“我就看看。” [详细]
脊髓小脑性共济失调（SCA）全球患病率约为3/100000，是一种常染色体隐性遗传病。
表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。
目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。
图文/张星海
“每个人都有自己的命运，我的命运就是这个病。既然被安排成这样，所以无所谓了。”说这话的人叫余晓迪，今年29岁。
他说话时口齿不清，不能行走，整天只能坐在轮椅上。他并不是一般的残疾人，他患有一种非常罕见的疾病脊髓小脑性共济失调，发病率是10万分之一。
这是一类遗传性神经退行性疾病，主要因脊髓小脑病变引起，患者大脑基本不受影响，意识清晰、思维正常，然而躯体逐渐被禁锢，最终因器官功能衰退、丧失而失去生命。因为刚发病的时候患者步态不稳、走路像企鹅一样摇摆不定，被叫做“企鹅人”。 [详细]
罕见病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。
我国尚无罕见病的官方定义。[详细]
我叫罕罕，是一只夏威夷蜗牛。我色彩斑斓，非常美丽，可是我很孤独，我的小伙伴越来越少，非常罕见，已经濒临灭绝。
我听说，在人类中，有一群人和我一样，因为他们得了罕见的疾病。
他们和我一样，从出生开始可能就注定了要“负重”一生……
我是罕罕，我很罕见，但今天，我遇见了你们，我不再孤单。
“蜗牛计划”在过去四年为3000多个病友及家庭提供关怀救助服务。[详细]
国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起。
确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]
作为国际罕见病日中国区的推广伙伴，罕见病发展中心(CORD)在2015年2月-3月联合38家合作伙伴在北京、上海、广州、西安、成都等15个城市开展“改变从了解开始”2015国际罕见病日中国区宣传月活动。[详细]
1、尴尬现实：“家底”不清，医保缺位
早在2010年，专家建议，将患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000的疾病作为中国的罕见病。但是，这个定义最终并未被政府部门采纳。根本无从准确统计罕见病发病率及患病人数。
我国在对罕见病的诊断方法上也十分欠缺。
目前我国罕见病保障存在的问题是：一些价格昂贵的罕见病用药没有纳入用药目录。
2、国家立法：停滞不前，地方试水
国家层面的罕见病立法停滞不前，国家层面的罕见病立法没有动静。 [详细]
在众多的评论中，最突出的就是呼吁为罕见病立法，从科研、诊疗、权益、宣传等方面为罕见病患者群体建立全方位的救治保障制度。
但目前国内罕见病患者群体面临的七个主要困难：1、罕见病医学研究、诊疗水平不高；2.病人药物可及性低；3、罕见病社会保障政策缺失；4、病友家庭社会援助缺失；5、患者及家庭因病致贫；6、患者在教育、就业、婚恋等面临普遍的排斥和歧视；7、社会宣传和公众认知不足。
要从立法的层面逐步解决这些问题，需要卫生、社保、药监、民政、财政等诸多部门的协调，这难免会是个复杂而漫长的过程。 [详细]
罕见疾病基因发现中心(Findingof Rare Disease Genes ，FORGE)的研究人员通过对246名罕见病患者进行全基因组外显子测序，发现了引发疾病的146个突变位点和67个异常基因。
美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，研究人员通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对双胞胎患有多巴反应性肌张力障碍疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。
就像所有新技术一样，基因检测也面临一些障碍。目前，昂贵的成本是其中一个因素。
影响全基因组测序的另一更大障碍来自于社会。可能会遇到比转基因食品更棘手的问题，如法律问题、伦理和道德问题、个人隐私问题等。 [详细]
罕见病发展中心成立于2013年6月，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立。中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。
地 址：北京市西城区南菜园街53号中华家园1-2-601
电 话：+86 10-8354 5711 或+86 10-8391 0649
传 真：+86 10-8354 5711转809
E-mail：public@cord.org.cn
Wechat：ilovecord
Web：www.hanjianbing.org
Weibo：http://weibo.com/raredisease
今年，作为国际罕见病日中国区推广伙伴，罕见病发展中心（CORD）将联合国内14家合作伙伴、15个大中城市的承办方、7家知名合作媒体共同发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境，号召各利益相关方加强合作，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。
因为有你，爱不罕见。
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