遗传基因变异导致的遗传病多种多样。
人类都会从父母处分别得到一组遗传基因，所以每人平均有两组遗传基因。在遗传基因当中，特征明显的称为显性基因，特征不明显的称为隐性基因。人们经常错误地认为显性基因因为“显性”所以好，隐性基因则不好。其实，这完全是无稽之谈。实际上，显性和隐性只是表明哪种基因占优势而已。
人体由2万多个遗传基因构成，当中的一个遗传基因发生异常就会发生“孟德尔遗传病”(又称单基因遗传病)。它的遗传方式大致分为四种：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X伴性连锁隐性遗传和X伴性连锁显性遗传。日本“女性指南”网站刊文介绍了这四种遗传病，一起来涨涨知识并深入了解之。
常染色体显性遗传病 其特征是双亲之一是患者，就会遗传给他们子女，男女发病机会均等，且这种遗传病或致病基因会出现隔代遗传。典型的病症有家族性高脂蛋白血症、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉及马尔芬氏综合征等。
常染色体隐性遗传病 其特征是子女出现发病症状时，说明父母双方都是致病基因的携带者。男女发病机会均等，也可能只有出生的孩子发病而父母不发病的情况。常见病症种类有血色素沉着症、苯丙酮尿症、黑尿症等。
X伴性连锁隐性遗传病 其特征是父亲不会遗传给儿子，但可以通过女儿遗传给孙子辈。其孙辈有二分之一的患病概率。常见病症种类有血友病、法布瑞氏症、杜氏肌营养不良症。
X伴性连锁显性遗传病 其特征是男性病人会将此病传给女儿，但无法传给儿子。常见病症是低磷酸血症性佝偻症。
此外，人们在体检中经常会被医生问关于糖尿病、高血压、心肌梗塞等生活习惯病的家族病史，而这些都是多因子遗传病，是在多个遗传基因和环境因素的相互作用下引发的疾病。
