5月9日，第一届全国肯尼迪病友及专家交流会在北京成功召开。来自北京大学第三医院、首都医科大学宣武医院的多位专家出席会议，全国各地的近40位肯尼迪病友及家属参加会议。记者了解到，会议是由肯尼迪罕见病关爱中心主办、罕见病发展中心资助举办的，并得到了北京大学医学部医学遗传系、“和你在一起”病友社区、北京英智康复医院等单位的大力协助。

金辉主持会议

　　“和你在一起”病友社区的负责人金辉主持会议。他说，今天对于全国的肯尼迪病友来说是值得铭记、意义非凡的一天，对于肯尼迪病友组织的建设来说也是非常难得的一个推动作用。

黄如方在会中讲话

　　罕见病发展中心主任黄如方在讲话中回顾了自己投身罕见病领域工作的经历。他说，罕见病的问题归根到底要靠病人自己来解决，所以我们要行动起来，这是最为重要的。从全球来看，只有病友组织团结起来形成一支重要的力量，才有可能推动在医学研究、治疗诊断、公众倡导和国家医疗保障层面的进步。病友组织在这个过程中具有非常重要的作用。罕见病中心将继续支持肯尼迪群体开展更多的工作，希望关爱中心以交流会的召开为契机，加强组织建设，提升工作能力，更好地为全国的病友服务。

黄昱在讲话中鼓励大家

　　北京大学医学部医学遗传系副主任黄昱在讲话中鼓励大家，将肯尼迪病当作自己的一个朋友，与它和平共处。他说，社群化是这个社会的一个重要趋势，因为个性化的需求成立社会团体是非常必要的，这也是病友会成立的重要的原因。在成立病友会之后，要把病人和病友群体本身作为中心，服务病友们的医疗、心理等等需求。希望大家在专业人士、媒体朋友的支持下，在肯尼迪罕见病关爱中心这个新的平台上一起努力，为自己、为社会、为我们的病友共同战斗。

刘期达致辞

　　肯尼迪罕见病关爱中心的负责人刘期达(@游侠阿甘)以“致敬”为题作了致辞。他代表全体肯尼迪病友，向投身肯尼迪病诊疗和研究的各位专家致敬，感谢他们用无畏的担当诠释了“医者仁心”四个字的温度；向罕见病发展中心的全体同仁致敬，感谢他们在扶持罕见病组织建设、政策倡导、公共宣传和国际交流等方面做出的卓越贡献；向所有的肯尼迪病战友致敬，在人生的大挫折面前，没有放弃对生活的热爱和自己应该承担的责任。他呼吁病友团结起来，共同面对病魔的挑战。

鲁明博士讲座

　　北京大学第三医院神经内科副主任鲁明博士为参会病友作了精彩的学术讲座。他回顾了国内外对于肯尼迪病的研究历程，对该病的研究现状作了详细的分析，向大家阐述了疾病发展及预后、治疗方法及手段以及优生优育等重要问题。讲座结束后，他与笪宇威、黄昱一道，与参会病友进行了互动，回答了病友们关心的问题。

康复锻炼培训

　　最后，北京英智康复医院的康复师丁淑娟女士给病友作了康复锻炼等方面的培训，她针对肯尼迪病友的身体状况，给大家讲解了日常生活中应该注意的一些事项。

为专家颁发聘书

　　此外，刘期达为笪宇威、鲁明、黄昱等三位医学专家颁发了聘书，聘请他们作为肯尼迪罕见病关爱中心的医学顾问。会上还宣读了日本肯尼迪病友协会负责人铃木幸彦先生的贺信。

宣读日本贺信

　　据肯尼迪罕见病关爱中心主任刘期达介绍，肯尼迪病学名为“X-连锁脊髓延髓肌萎缩症”(X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA)，是一种性连锁遗传病，临床表现以肢体近端和舌肌的萎缩、无力为主，晚期生活不能自理，最终常因球体神经坏死，导致吞咽、呼吸能力衰竭及丧失而死亡。目前在全世界范围内没有有效的治疗办法。它一般在中年发病，发病原因是人体内雄激素受体(AR)基因突变，造成神经细胞变性死亡，从而导致关联肌肉的萎缩。肯尼迪病的发病率大约为1-2/10万人，在我国估计有2万人左右，但绝大多数病友由于医疗条件等因素所限，没有得到确诊。2014年，他和几位病友联合发起了肯尼迪罕见病关爱中心，致力于打造成为全国肯尼迪病患者的资讯中心、互助平台、心灵家园和帮扶基地，为全国的肯尼迪病友提供医疗咨询、情感交流、心理支持、家庭扶助等全方位的服务。同时携手其他罕见病组织加大罕见病科普与宣传力度，提升公众认知，争取政府支持，推动有利于罕见病群体的医保、社保相关政策出台。