诊断：

　　目前实验室无法检测外周血GnRH的水平，常规的实验室检查包括： LH、FSH及T的水平检测。

　　卡尔曼氏综合征的诊断基于：

　　1)男性18岁以上(选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况，以及区分体质性发育迟缓)，女性12-16岁以上(一般认为女性的初潮平均年龄为12岁)，

　　2)睾丸小或隐睾(容积小于3毫升)，

　　3)LH、FSH、T(T<100ng/dl)的水平均低下，

　　4)甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常，

　　5)鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常，

　　6)嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育，

　　7)骨龄落后，

　　8)GnRH兴奋试验表现为反应延迟，

　　9)染色体核型正常(为了区分克氏综合征及特纳氏综合征)。