庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA)，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。在北美及欧洲的发病率约为1:40,000，中国台湾发病率约为1:50,000。

　　根据发病年龄，一般将庞贝氏症分为两大类：婴儿型和晚发型。婴儿的疾病表现是最严重而且危及生命的，这个疾病的影响在出生的几个月内就出现，通常进展快速，主要临床表现为心肌肥厚，肝大，肌力和肌张力减退，一般一周岁内死于呼吸循环衰竭。晚发型庞贝氏症恶化较慢，而且不同病人间的差异很大，有些病人只有轻微的症状和稍许的肌肉无力；但是有些病人最后可能需要轮椅和呼吸器。一般而言，此型开始发作的年纪愈早，症状与恶化的情形愈严重。大部分的病人会因為呼吸逐渐恶化而缩短寿命。

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