一般来说,孩子在成长,身体也会感知性地变得发达。患有粘多糖贮积症的孩子,在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是,随着体内未被分解的粘多糖渐渐积蓄,在一定时期开始发育缓慢,接近停滞不前。并且,之前所发育完成的各种能力也会随着时间的流逝而渐渐变差。
具体症状:
1.粗糙面容:头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。
嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。 皮肤厚,汗毛多,头发浓密
粗糙,发际线低。
2.角膜混浊:随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。上海新华医院小儿内分泌科张惠文
3.关节僵硬:累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,
显示出“爪形手”的特征。
4.身材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁左右生长几乎停止。
5.肝脾增大:腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。
6.智力落后:患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁左右,随后缓
慢倒至智力严重障碍水平。
7.心脏:大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特
点 常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者
常有慢性听力缺失。
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