哥哥姐姐生命告急：苦难家族悲情女孩站起来

庞贝氏病，一种发病率仅1/40000的遗传罕见病，幽灵一般突然降临到原本幸福的李文华一家：哥哥和姐姐突然相继发病，生命向绝境坠落……

何去何从？已经考上山东大学研究生的山东临沂大学毕业生李文华挺身而出，毅然放弃读研，选择了与哥哥姐姐并肩而战。她用自己一点点的努力与争取和时间角力——她向有关部门呼吁，甚至给温家宝总理写信，希望尽快颁布优惠政策鼓励更多药品企业研究生产罕见病药物。终于，姐姐成功脱离呼吸机出院、哥哥虽带着呼吸机却不再依赖鼻饲而成功进食……

然而，这种遗传罕见病背后有着怎样的生存密码？她自己是否又能脱逃死亡之神的追踪？……

哥哥姐姐生命告急

亲亲小妹痛断肝肠

2011年6月26日，山东临沂大学旅游管理专业毕业生李文华回到老家山东省兖州市大安镇李家宫村。这个刚刚接到山东大学旅游管理系研究生录取通知书的22岁女孩儿，心中充满了对未来的美好憧憬。

兴冲冲踏进家门的一刻，母亲宋玉兰和大姐李文文正在自家开的食杂店内相对垂泪，李文华吓了一跳：“妈，大姐，你们咋了？”宋玉兰迅速擦干泪水，强作欢颜笑道：“老五回来了？你大姐和姐夫拌嘴了，正跟妈学呢。”但李文华明显感觉母亲讲话吞吞吐吐，心头疑惑盘旋：别是有什么坏消息瞒着我吧？“你们肯定有事情瞒着我。”在女儿不断地追问下，母亲知道再也瞒不住了，叹着气说：“你哥和你二姐都住院了。”眼里的泪水再也藏不住了内心的秘密。 

李家有五个孩子，李文华排行老幺。双胞胎哥哥李文锋是唯一的男孩儿，一年前，他在山东信息职业技术学院电气化专业毕业后，投奔广州的二姐李静，二姐在广州闽之旅国际旅行社做导游，成家不久，还没有孩子。大姐和三姐李文会都在家乡做幼师，三姐还没有结婚。

一个月前，二女儿文静给妈妈打电话说弟弟文锋在广州突然病倒了。心急如焚的母亲赶紧催着孩子父亲赶到了广州中医药大学第一附属医院。看到儿子正气息奄奄地躺在的病床上，气管已经被切开，靠呼吸机维持呼吸；鼻腔里插着通向胃内的鼻饲管，靠注射食物才能维持身体所需；每天都要输入大量药液，奔波千里的父亲李道刚心痛不已。原来，5月20日那天，李文峰自觉憋气严重，腿脚也开始肿胀，便在二姐陪同下去医院看病，正在排队挂号时，他忽然晕倒在地，被医生护士迅速抬进抢救室。十几天过去，李文峰丝毫未见好转，只得到了“2型呼吸功能衰竭、进行性肌营养不良”的模糊诊断，呼吸功能衰竭的原因尚未查到，医院已经下达了二次病危通知书。起初，二姐为了不让爸爸妈妈担心，还想瞒着。但面对两张病危通知书，她知道再也不能瞒下去了。

二姐深深自责没能照顾好弟弟，在医院和家之间往返奔波，护理，心力交瘁；大姐、三姐和妈妈一边为远方的亲人揪心扯肺，一边筹集着一笔笔救命钱。全家都在愁云惨雾里煎熬，却独独瞒着李文华。因为她正忙着毕业论文答辩。她艰苦鏖战一年多终于等来研究生录取的喜讯，也不忍让她顷刻跌入痛苦的地狱；待她回家之前，宋玉兰更是下达了封口令：“老五和哥哥最好，从小都不像妹妹倒像姐姐一样护着他，她哪受得了这个打击？能瞒一时是一时吧，都跟着犯愁有啥用？”

也就在这期间，噩耗再次传来，两天前的傍晚，广州中医药大学附属第一医院医生正在交班查房，一直忙着照顾弟弟的二姐李静站在床边，忽然激动地抓住医生的手反复说：“医生，救救我弟弟，快救救我弟弟！”医生虽然为他们姐弟情深所感动，但见她嘴唇青紫，呼吸急促，眼神涣散，走路还摇摆不定，敏感地意识到：李静也有问题。“他可能和弟弟患了同样的病，赶紧入院检查吧。”

检查还未出结果，李静已经陷入昏迷，被送往ICU紧急抢救，和弟弟一样做了气管切开，插上了呼吸机。医院组织专家连夜紧急会诊，来自广州中山医院的张成教授确诊他们是具有遗传性的糖原累积病ⅱ型，也叫“庞贝氏病”，为常染色体隐性遗传病。

犹如晴天霹雳，听大姐流着眼泪复述哥哥、姐姐病危的过程，李文华简直不能相信自己的耳朵，她又焦急又愤怒，不由痛哭失声：“你们为什么要瞒着我？”

儿子未好，女儿又病，接近崩溃的宋玉兰已经无暇跟小女儿解释什么，只会一遍遍六神无主地发问：“怎么办？这可怎么办？” 

冷静下来，李文华理解亲人的良苦用心。不忍再指责，她急忙上网搜寻“庞贝氏病”的信息，得知此病非常罕见，是先天性酶缺陷所致的糖代谢紊乱性疾病，由于“酸性a-葡萄糖苷酶”缺乏，体内的糖分无法正常合成，无法为身体提供能量，多数病人会因呼吸衰竭和其他并发症死亡，孩童时期发病的，一般活不过20岁。越往下看，李文华越是冷汗涔涔：四万分之一的发病率，没可能让他们一家六口摊上两个病人吧？

李文华决定先去广州弄清情况。南下的列车上，车轮与铁轨撞击的声音仿佛声声哀鸣碾压在李文华的心上。 

到达广州后，眼见哥哥和二姐躺在病床上，咽喉、鼻腔、血管连接着各样“生命通道”，气息微弱，口不能言，李文华心如刀绞。

为了给哥哥和二姐治病，家里仅有的八万元积蓄已经告罄，东拼西凑借来的一万多元也是杯水车薪，而被告知的200万救治费用更是天文数字！这怎不让人抓心挠肝？

为了获取更多的信息，李文华查阅了大量外文资料。专业术语太多，看不懂，她就一个单词一个单词地查字典，当她看到美国健赞公司生产的一种特效药（Lumizyme）可以治疗该病，她欣喜若狂，仿佛溺水的人抓到了一棵救命稻草，急忙打印了资料去找医生。医生苦笑着告诉她：“这种药品还没在中国上市，最快也要到2013年才能进行临床试验。而且，这属于酶替代疗法，需要终生服药，价格昂贵，每人每年大约需要200万的治疗费用！” 

李文华瞠目结舌。骨肉亲人，再怎样束手无策，也不忍心眼睁睁看着他们向生命的绝境坠落。

白天，她守在二姐和哥哥的床前，竭尽全力精心护理，晚上，她擦干泪水，守着电脑查资料，关于庞贝氏病的病因、发病机理，遗传机制、症状、预后，她日渐熟知。晚上，她从医院回到二姐的租住的家中，无论多么疲惫也不肯歇息，趴在电脑键盘上疯狂码字，循着网上查到的每一个信息，她给已经应用Lumizyme药物治疗的庞贝氏病人家属写信，询问疗效和费用筹集方式；给已有在国内研发特效药意向的医学博士夏青写信，申请由哥哥姐姐做临床试验；给“中国梦想秀”电视编导写信，希望能通过节目传递病人对生命的热爱和恢复健康的梦想；给山东罕见病协会会长写信，请求他帮忙联系国家药监局，能够使哥哥姐姐的救命药Lumizyme进入特批程序，让哥哥姐姐早日得到药物治疗；甚至还给温家宝总理写信，希望国家能加大对罕见病的投资力度，颁布优惠的政策鼓励更多药品企业研究生产罕见病药物，希望罕见病能早日纳入医保，患者能免去昂贵的医疗负担……

李文华深知自己人微言轻，这些诉求得到回应的希望十分渺茫，甚至不能确信这些信件能否抵达收件人手中，但这字字含泪泣血的呼唤，是她所能给予哥哥姐姐的生命支撑！那时候，哥哥姐姐不能说话，她写字条传递鼓励：“虽不幸，但万幸，至少我们有药可治了……”、“多年求医，终于揭晓迷底了……”、“姐姐你要坚持，给爸妈，哥哥信心，我们一起等待希望……”、“哥哥你要坚强，我们永不放弃，我们在一起！”

一个人的生命接力

花季少女放弃读研守护生命微光 

转眼到了8月末，开学在即，父亲一遍遍催着李文华去学校读研，哥哥、姐姐也打手势、写字条，催小妹赶紧回去上学，李静甚至还“威胁”地写道：你再不走，我就放弃治疗。李文华心如刀割：眼看哥哥姐姐病情毫无起色，全家人都在痛苦中煎熬，自己哪有心思上学？何况，每一分收入都是他们的救命钱，怎还能忍心抽出一部分成就自己的梦想？

父亲愁眉不展，再做停留只能增添他的忧烦，哥姐一见她也是神色焦虑，李文华只能答应回山东读研。

然而回到山东的李文华更是愁肠百转。千辛万苦金榜题名，放弃，的确心都疼得滴血，然而真若追梦而去，又如何能安之若素？父亲留在了广州，二姐夫、三姐边工作边照顾病人，家里心脏本来就不好的大姐、心脏支架术后却以廉价药物抗血栓的妈妈，备受身心折磨，却为了挽救亲人的生命苦苦支撑，这样的状况，让她如何抽身？李文华毅然决然地宣布：“谁也不要再逼我读研，我要和你们一起，齐心协力救哥哥姐姐！”

她很快向山东大学提出了弃学的请求，学校方面只能对此表示惋惜。此后，李文华义无反顾承担起了家庭重担。每天天不亮就起床，骑着三轮车去市里进货。但为了多卖点钱，她安排妈妈或是大姐看守店面，又载着货物在附近的村屯转悠，摆起流动货摊，做到天黑没人光顾时才肯回家。仅仅一个多月，细皮嫩肉的李文华变得皮肤黝黑，力气惊人，细瘦的手臂也粗壮起来，昔日的大学同窗在视频里看见她，得知她没有读研而是在开小卖店，无不惊诧万分，李文华却坦然地说：“为了哥哥姐姐，做什么我都愿意。假如是需要换肝换肾的病，我肯定会毫不犹豫献出器官，只可惜他们的病太罕见了，只能等待救命药在中国上市。”

白天的忙碌依然祛除不了她心里无边的恐惧。夜深人静，李文华依然为哥哥姐姐的生命等不到救命药的上市而担忧。此时此刻，在妈妈和姐姐面前强颜欢笑的她躲在被窝里偷偷哭了，她也只能如此释放这个年龄柔弱女孩难以承受的心理压力。

2011年10月，李文华决定赴广州陪护哥哥和姐姐，换回离家日久，两处牵挂着急上火的父亲。毕竟以自己的文化水平和对庞贝氏病的了解，与医生交流也更方便一些。

哥哥和二姐的病房隔了三个楼层。李文华天天守在医院里，在三个楼层间穿梭。

李文峰从小与妹妹感情甚好，又都刚刚走出大学校园，共同语言多，有她陪在身边安慰、鼓励，还能用纸笔交流心里的感受，非常高兴。李文华楼上楼下的穿梭，细心为他和二姐翻身、擦澡、拍背、按摩，向胃管里注入流体食物，还跟护士学会了从气管里往外吸痰，学会了使用呼吸机。一切李文峰都能安然接受，唯独躺在床上排便的事儿要妹妹伺候，最初时有着极大的心理障碍。李文华举重若轻，嘻嘻哈哈跟哥哥开着玩笑：“你这不是生病嘛！咱俩谁跟谁啊？赤条条一个‘屋子’里住过十个月，这点事儿还用难为情？”

长期卧床病人容易发生肌肉萎缩，李文华稍有空闲便为哥哥姐姐轮番按摩，边做边跟他们聊小时候的糗事儿，或者讲笑话，猜谜语，逗他们开心。有一次，李文峰刚被妹妹的插科打诨逗得咧嘴而笑，却又瞬间凝重了神情，拿起纸笔写道：如果不是因为我和二姐，你这会儿已经是让人羡慕的研究生了，都是我们耽误了你的前程！看着那些充满歉意的文字，李文华眼睛湿了：“我是你们的妹妹呀！换了是你，你会扔下我在病痛中挣扎，去奔自己的前程吗？”李文峰想了想，使劲摇了摇头，李文华笑着嗔怪：“那你就不许再讲拖累这两个字！你现在要做的事儿就是听话！你好好配合治疗，我就是最幸福最有成就感的妹妹！”

相对于病情严重的弟弟，二姐李静更加配合小妹。心疼妹妹忙来忙去太辛苦，她会阻止她替自己按摩：“我自己多活动，肌肉就不会萎缩，痰液也容易咳出，你只管好文峰就成！”李静咬着牙在床上伸胳膊动腿，变换体位，插在体内的各种管子限制着活动范围，稍不注意就会引起一阵剧痛，但她咬牙挺着；每天早晨医生查房前，李静会写出自己的身体症状，让医生了解病情变化。李文华向她竖起大拇指：“好样的！姐姐你快点好起来，哥哥就更有信心配合治疗！”

李静用妹妹的话激励着自己，她常常静静地拿着一面小镜子照向窗口，能看见外边的一角天空，偶尔有鸟儿飞过，她的心会一阵阵悸动：自由是多么美好，健康是多么宝贵！遂激动地写下：我一定要出去，在外面的天空下自由地呼吸！李文华满怀信心地应和：你和哥哥一定能出去！我们一起努力！

住院二个月后，自觉症状减轻，李静主动要求脱离呼吸机，医生认为太冒险，李文华说：“医生，您就让她试试吧，我保证看好姐姐，一有异常，马上叫您处置。”在她的精心守护下，李静开始了脱机试验，从每次一小时、二小时，渐渐延长，有一次，眼见姐姐脱机六小时后四肢无力、大汗淋漓，李文华急忙去喊医生，李静却用手比划着还想坚持。接回呼吸机恢复正常后，她给妹妹写道：让我适应，我绝不能依赖机器呼吸！

二姐的每一点进步，李文华都要在哥哥面前渲染。白天能够完全脱机时，李静也守在弟弟床边，鼓励他树立信心配合治疗。

住院79天后，李静终于能够拨除气管插管出院回家，只是晚上睡觉时使用小型百帕呼吸机，体力也在渐渐恢复。全家人欣喜若狂，李文峰也为二姐高兴得热泪盈眶，李文华和他击掌相庆：“曙光在前方，我们一起往前奔！”

出院的二姐有姐夫精心呵护，李文华把更多的精力投入到哥哥身上，听说足底按摩有养生健身功效，她买来书籍，对照教程揣摩、实践，坚持天天为他“足疗”，哥哥向她竖起拇指，或者显出一副很享受的样子，李文华心里便十分欣慰。 

2012年春节，李文华陪哥哥在病房度过。家里送来的饭菜很丰盛，为哥哥从鼻饲管注入食物后，李文华坐下来吃饭，看着哥哥盯着她眼馋的表情，不由鼻子一酸：他已经鼻饲营养液8个月了，失去 “口福”的时间太长，该是多么的痛苦！她向医生提出试着让哥哥由口进食，却遭到了反对：“鼻饲的营养液由医院配制完全能够满足身体需要，正常进食，营养跟不上怎么办？而且，气管切开病人由口进食，很容易呛咳、窒息。”李文华保证：“我们一定做到精心调理伙食，吃饭时精心看护不发生状况！”

苦中做乐，是李文华走出校门后的人生第一课。“日出东海落西山，愁也一天乐也是一天……”她给亲人们反复吟诵着生命箴言。在她乐观，一家人，在巨大的灾难面前，选择了坚强面对。

一个柔弱的女孩儿以她的乐观、坚韧支撑起全家的天空，锲而不舍地替哥哥、姐姐进行着生命接力。

青春光芒划破暗夜

基因检测切断家族苦难之链  

在医院照料哥哥的同时，李文华继续搜集着庞贝氏病的资料，越是深入地了解，她内心的恐惧也在一步步啃噬着脆弱的希冀：既然该病有着如此高的遗传概率，那么，家中其他人是否也具有这样的病症呢？她们的血液里，是否也蛰伏着一个这样的魔鬼？自己现在虽然健康无恙，但谁能断定一年或几年后，还能侥幸地躲过凶恶的魔爪？

李文华担心又茫然，但同时想到一个比治疗现有病人更有意义的问题——那就是，一定得让家中所有人全部接受基因检测，只有这样，才能有效规划自己家族疾病基因携带者的婚育之路，从而在自己这一代，切断千百年来苦难的链条。

2012年4月7日，李文华找到医院的领导，恳请他们能否为她们全部人进行基因检测。广州中医药大学附属一院被她的精神所感动，不仅发动全院捐款二万六千元，在他们赊欠医药费继续治疗在欠费二十多万元的情况下没有放弃救治，而且同意免费为他们全家做这次检测。

李文华的想法却遇到家中巨大的阻力。父母说，这么一大把年纪了，有病没病又有什么关系呢？大姐说，我只是心脏不好，医生早就查过了。三姐，却又担心一旦查出病来，这日子再也没法过下去。李文华不知磨了多少嘴皮，却没有人应承下来。  

有什么好的方法可以让他们接受自己的建议呢？李文华苦思冥想也没有什么好的主意。一天，刚好三姐在选花生的种子。三姐教她说：患病的植株是不能选的，特别是患有枯萎病、叶斑病、锈病的植株所结的荚果，作为种子使用时不仅会使病害蔓延传播，而且长出的苗也较弱。李文华突然一愣。三姐不知道妹妹为什么发愣。李文华说：姐，其实我们每个人也是一个花生的种子。如果是有病的种子，种下去能收获什么果实呢？！然后又说了去广州检测的事情。

最关键时刻，也是三姐给了她最真切的帮助。三姐表示要陪她去广州接受检测，并陪妹妹一起去劝说父母。想到李文华为了守护哥哥和姐姐的生命，这么久的努力，父母也理解了姐妹俩的举动。

2012年4月25日，全家人来到了广州中山医院。

排在最后等待接受检测的是李文华和三姐李文会。她紧紧地抱着三姐，内心的恐惧在一步步啃噬着脆弱的希冀：既然这个病是基因引起的高概率的遗传病，她和三姐是否又能侥幸躲过凶恶的魔爪呢？她扑进三姐怀中，喃喃地说：“姐，也许生命中有很多东西真是我们无法改变的，但，我相信我们姐妹如果其中一个人能逃离劫难，一定要撑起这个家……”听了妹妹的话，三姐也流泪了，说：“是的，我们一定会这样，就是两姐妹都遭不幸，我们一起微笑着去面对……” 

2012年5月10日，完整的基因检测报告交至李文华手中。这是一份过于沉重的报告，最先三张检测结果显示：大姐李文文也患有庞贝氏病、父母为隐形携带者。结果犹如晴天霹雳。

该如何去告诉他们呢？李文华为难了。不过，她知道，她必须把结果明白无误地告诉他们，特别是还没有婚嫁的哥哥和三姐。她还要告诉家人，从此要在科学的指导下婚嫁和生育，只有这样，李家的病魔之链、苦难之链才能切断，社会也更多一份和睦与祥和……

当她战战兢兢地打开手上的报告，她惊奇地发现，上天真的赐给了她和三姐一双挣开枷锁的翅膀，检测结果表明，她们被排除在那惨烈的遗传概率之外。 

5月的广州，病房内这对幸运的姐妹抱头痛哭。

一年来呵护亲人的经历，让李文华变得成熟而坚强，当初的求救信已经有了回音。日前，总理办公厅已经把求救信转到相关部门，国家药监局已按程序进行庞贝病治疗药物的审批。2012年5月末，山东罕见病协会会会长秘书许双庆先生给李文华打来电话，鼓励他们兄妹树立战胜疾病的信心，积极配合治疗，耐心等待药物上市，并告诉她，台湾罕见病协会将于7月份来广州研讨罕见病病人医疗保障问题，李文华心中更是充满了期待。《中国梦想秀》栏目组也回信请庞贝病友会送审节目视频。不远的将来，哥哥姐姐或许就可以使用特效药治疗，和他们一样的庞贝病病友们，或许就可以站在中国梦想秀的舞台上，诉说内心对健康的渴望，对生命的热爱。 

2012年6月2日，李文华在接受采访时说：“虽然哥哥李文峰毕竟因心肺功能极差，至今仍无法脱离呼吸机，但他已经是国内带着呼吸机却不再依赖鼻饲营养液进食的第一人；出院的二姐虽然上下楼还需要姐夫背抱，体力不支，但她可以间断性离开呼吸机；远在家乡的大姐虽然时也胸闷、气短、乏力、但在坚持锻炼。为了等到新一天第一轮曙光的到来，我们都在努力，我相信，无论前面有多少艰辛，也不放弃！漫长的黑夜都会过去，我们都有机会等待生命的黎明……”