有的孩子骨头一碰就骨折，有的孩子全身都是白色的，有的孩子不能摔跤，一摔跤出血就很难控制，有的孩子全身肌肉萎缩无力……2月28日，是国际罕见病日，因其疾病类型罕见，发病率低，且只有不到1%的病有治疗方法，故称为罕见病。而这其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

　　2月27日，湖南省儿童医院发布十年住院儿童罕见病数据。湖南省儿童医院2004年-2013年住院患儿病种统计结果显示，十年间，该院收治十多种罕见病患儿。其中位列前十的分别是：成骨不全症(俗称“瓷娃娃”)208例、血友病191例、先天性胫骨假关节130例、进行性肌营养不良69例、白化病27例、瑞特综合征26例、克罗恩病23例、结节性硬化症20例、黏多糖贮积症18例、苯丙酮尿症16例。

　　根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。

　　目前，在我国已发现罕见病30余种，按照发病率计算，涉及1000万中国人。

　　[案例]

　　“瓷娃娃”一摔跤就骨折

　　今年4岁的婧婧(化名)坐在湖南省儿童医院骨科的病床上，显得比同龄的小孩子矮小很多。但婧婧的特殊还不在于此。由于患有成骨不全症(俗称“瓷娃娃”)，她没法像正常的孩子一样玩耍、奔跑，一次轻轻的摔倒，都可能让她发生骨折。婧婧妈坐在病床边，轻抚着孩子的手臂说，婧婧早该上幼儿园了，但之前去过的幼儿园在得知她的病情后，都不敢接收她。

　　“去年我把她送进一家幼儿园，入园前再三嘱咐老师，一定不要让她去高处，不能让她奔跑摔倒，可没想到才过2天，她在和小朋友玩耍的时候摔了一跤，手骨就骨折了。都说小孩子是摔大的，可我们家这个分明就是个瓷娃娃”。婧婧两个手臂已经骨折过4次，此前却一直找不到病因，直到到湖南省儿童医院，才被确诊为成骨不全症。

　　10年间，湖南省儿童医院住院治疗的罕见病，最多的就是成骨不全症(俗称“瓷娃娃”)有208例。发病概率在1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者，如不及时治疗将终身残疾。

　　湖南省儿童医院骨科梅海波教授介绍，这是一种显性遗传疾病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，重症患者即使轻轻一个拥抱也可能致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。虽然目前没有治愈这种疾病的方法，但是通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

　　一家两个孩子都患血友病

　　血友病患儿维维(化名)来自邵阳，7岁半。今年大年初二，病情危重的维维连夜从当地转到湖南省儿童医院。光1000多块钱一支的凝血因子孩子已经注射了14支，这次住院又花去了家里9万多元，让这个本来就困苦不堪的家庭再度雪上加霜。“家里他还有一个哥哥也是这个病，从半岁发现得病已经治了近30万块钱，好不容易养到17岁了，高一念了一个月书就读不下去休学在家，手脚关节都变形，不太走得路了。”

　　维维的父亲，48岁的何先生，说到这里忍不住湿了眼眶。这对苦难的兄弟都是半岁左右发病，小儿子维维1岁半刚走路时，有一次摔跤把口腔上颚摔伤了，结果这小小的伤口就让何先生带着维维1个月里往返县医院输了8次血。“为了给两个孩子治病，这些年亲戚朋友能借的都借遍了，维维现在又这个样子，我真不知道该怎么办”。

　　湖南省儿童医院血液科专家介绍，遗传性出血性疾病患者多为男性，发病率约5/100000，我国约有7万-10万名。因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

　　[建议]

　　罕见病防治，婚检是重要一环

　　湖南省儿童医院儿童保健所所长钟燕教授表示，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，即便夫妻二人都健康，也有可能孕育一个患有罕见病的孩子。

　　优生优育对预防出生罕见病患儿有重要的意义。“现在很多年轻人不重视婚前检查，这对孕育健康后代不利”，钟燕表示，尤其是家里已经有了罕见病患儿的，在生育第二胎前一定要到专业机构进行相关检查，将家族发病史告知医生。罕见病常表现为先天性、慢性、消耗性疾病，给孩子和家庭造成的痛苦巨大，因此早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。

　　罕见病基本上没有医保，所以一旦一个家庭有一个孩子患有罕见病，这个家庭将面临巨大的经济压力。国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法。已研发的罕见病有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。

　　另外，由于致残、低智能或是失去劳动力等原因，罕见病患者在生活和就学、就业中普遍遭遇不便，甚至歧视。不少患者长期在家，未能接受正常的教育，缺乏就业技能和独立生活的能力。钟燕呼吁全社会都来关注和理解罕见病患者，为他们的入学、就业提供支持和帮助。