关注人口问题，数据外还应看到人口出生素质

7月11日，是世界人口日，世界人口已达到75亿，在这惊人的数据面前，如何提升人口质量，提高人口出生素质，避免新生婴儿患病，成为国际社会的公共问题。

日前，由中信湘雅生殖与遗传专科医院主办的一场遗传优生及罕见病话题分享会上，记者了解到，根据文献，平均每个人会带2.8个基因是罕见病的致病基因，而在湖南省的相关研究课题更显示，如果同样的致病基因在夫妻双方都有的话，孩子有1/4是罕见病患者，如果母亲带有罕见病基因隐性的X染色体，生的男孩就有可能携带致病基因。

对此，我国知名生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授表示，目前，胚胎植入前遗传学检测（PGT）已经能实现植入子宫前在试管里面对胚胎进行遗传学诊断，就像在播种前对种子进行精挑细选，经过挑选后的健康种子才能植入子宫，从而生出健康宝宝，这样，罕见病家族基因有望因此被阻断。

孕前遗传检测有望阻断罕见病流毒下一代

罕见病是指发病率在0.65‰-1‰的疾病，已经明确的罕见病有7000多种，能进行遗传检测的只有4000种，但是真正有办法治疗的也不到5%，很多罕见病患者不能得到有效治疗，以致终身残疾。

卢光琇教授表示，现在我们辅助生殖技术提供了这样的平台，叫PGT（胚胎植入前遗传学检测），就是在体外受精过程中（试管婴儿）, 对具有遗传风险患者的胚胎进行进行遗传学诊断，诊断这个胚胎携不携带相关致病基因，不携带的再移植回母亲的子宫，从而保证生出来的是一个健康的宝宝。

中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，现在我国大多罕见病的患者还不知道有这个办法，但是现在中信湘雅医院已经出生了4000多进行过植入前诊断的健康宝宝。

中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心，谭跃球主任表示，罕见病80%以上是遗传性的缺陷，做好遗传学咨询有利于及早发现罕见病的蛛丝马迹。

中南大学研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心杜娟副主任表示，从广义上来讲，所有的人群，特别是年轻的夫妇，打算生育或者是在妊娠中的夫妇，或者是准备结婚的男女双方都可以来做遗传咨询。

其中，特别需要注意的人群有：

1、生育过遗传病患者的家庭，或者有不明原因生育智力低下、畸形患儿的生育史，或者是在此前孕育史里反复出现畸形胎儿，建议来看遗传咨询门诊。

2、反复流产或反复死产、死胎的夫妇也建议做遗传咨询。

3、高龄孕妇。

4、长期暴露在不良环境里面准备生育的夫妇。

5、在孕期里面接触到不良环境因素的孕妇。

6、有慢性病史的的夫妇。

7、经过筛查（比如国家推行的唐氏筛查）发现有高风险的夫妇。

8、有近亲结婚史的。

据了解，以中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心接诊情况来看，目前该院年门诊量约在30万人次左右，其中遗传门诊占5%，即将近1.5万左右就诊人次，是跟遗传相关的咨询门诊。这也侧面证明，越来越多年轻夫妇对优生优育引起了重视。