戈谢病患者故事-谢谢你没放弃

　　阿智，我的儿子，已步入三十岁的年纪。今年他就要结婚了，每当想到这件事，我内心的喜悦就如泉水般涌流，无法言喻。我只是一个普通人，过着平凡而简单的生活，但能够拥有普通人的日子，曾经是我心底最深处的渴望。

　　屋漏偏锋连夜雨

　　回想起1994年，那个夏天，阿智如同一个天使般降临到我们的家。我们家是一个普通的工人家庭，虽不富裕，但充满了温馨和笑声。然而，命运却在我们最幸福的时刻，悄然投下了阴影。

　　阿智三岁那年，他爸爸因为工厂效益不佳而下岗，生活顿时变得捉襟见肘。为了支撑起这个家，我和阿智的爸爸不得不背井离乡，前往遥远的广东打工。年幼的阿智，只能留给了爷爷奶奶照顾。那是一个充满无奈和心痛的决定。每当我想起阿智那张稚嫩的小脸，心中便涌起无尽的思念和愧疚。在远离家乡的日子里，我时常在梦中见到他，梦见他健康快乐地成长，梦见他笑容灿烂地叫我妈妈。然而，现实却远比梦境残酷。

　　从那时候开始，阿智的身体状况就逐渐出现了问题。他的小脸总是惨白惨白的，毫无血色，他的个子似乎永远也追不上同龄的孩子，最让我们担忧的是，他的肚子却一天比一天大，就像一个逐渐膨胀的气球。每当看到他那圆滚滚的肚子，老人们总是安慰我们说，小孩子就是这样，肚子大点没关系，长大了就好了。然而，我们心中的忧虑却与日俱增，到七岁的时候，阿智的肚子已经像篮球一样大了。他也开始频繁流鼻血，有几次甚至血流不止，吓得家人半夜三更抱着他往医院跑。医生们给出了各种可能的解释，说是因为小孩爱抠鼻子或者天气干燥引起的。他们给阿智进行了电疗、激光疗等各种治疗，但效果却并不明显。看着阿智受苦的样子，我们心如刀绞，却又无能为力。

　　随着时间的推移，阿智的头发变得枯黄，身体也越来越瘦弱，瘦弱得仿佛一阵风就能吹倒，但他的肚子却异常地鼓胀，仿佛里面藏着一个不为人知的秘密。直到有一天，他的姨妈带他去做了B超。那一刻，我们都怀着忐忑不安的心情等待着结果。当医生满脸严肃而沉重的表情出现在我们面前，他的话语如同冰冷的箭矢，直射我们的心房：“你们赶快带孩子去重庆医科大学附属儿童医院去检查吧！”

　　于是，我们踏上了前往重庆的求医之路。经过一个月的检查，阿智最终被确诊为罕见的高雪氏病，也就是戈谢病。

　　“哭有什么用”

　　在医院的那一个月，仿佛是一场无尽的噩梦。阿智每天都要接受各种检查，他的小手、小脚、甚至是头部，都被无数次的针扎过。抽血，骨穿，甚至还做了脾切除手术，每一次我们都心如刀绞，然而，阿智却从未流过一滴眼泪。

　　当医生和护士问他：“你不痛吗？为什么不哭？”他淡淡地回答：“哭有什么用，还是一样要做。”这句话，如同一块巨石投入平静的湖面，激起了我们内心深处的波澜。我们看着他那张稚嫩而坚定的脸庞，眼泪不禁夺眶而出。他的坚强和懂事，让我们感到无比的心疼和无奈。

　　阿智，一个只有七岁的孩子，却已经学会了面对生活的苦难和痛苦。他不哭不闹，只是默默地承受着一切。他的眼神中，透露着一种超越年龄的成熟和坚韧。每每回想起那段日子，我仿佛还能感受到那种无尽的煎熬和等待。然而，正是那段艰难的时光，让我们更加深刻地体会到了生命的脆弱和宝贵。阿智的坚强和勇敢，也让我们更加坚定了战胜困难的决心。

　　在那个年代，信息的流通远不如现在这般便捷，我们对戈谢病的严重性知之甚少。那时，我们天真地以为，只要切除了脾脏，阿智的病就会慢慢好起来，只是发育会比同龄的孩子慢一些。然而，我们哪里知道，那只是我们噩梦的开始。

　　接二连三的灾难

　　为了给阿智治病，他爸爸每天辛勤工作，不分昼夜。而我，为了筹集更多的医疗费用，更是身兼数职，忙碌于各种工作之间。我们倾尽所有，只为给阿智一个健康的未来。

　　然而，命运似乎并不眷顾我们。阿智在14岁那年，开始感到骨头疼痛难忍。我们带他去看医生，却被误诊为风湿性关节炎。为了缓解疼痛，阿智不得不接受长达两年的长效青霉素治疗。可是，病情却始终不见好转。

　　看着阿智日渐消瘦的脸庞和痛苦的表情，我下定决心，一定要找到能治好他病的医生。于是，我带着阿智踏上了漫长的求医之路。我们辗转于重庆、成都、上海、广州等各大城市，拜访了无数名医，尝试了包括中医和西医在内的各种治疗方法。然而，每一次的希望都在残酷的现实面前破灭，阿智的病情依旧没有任何好转。

　　那段日子，我们仿佛掉进了无尽的黑暗之中。我们不知道未来在哪里，也不知道阿智的病何时能够好起来。

　　2011年，阿智17岁那年，一场突如其来的灾难再次降临在我们这个已经风雨飘摇的家庭。那是一个阳光明媚的午后，阿智正在学校的操场上上体育课，他像往常一样努力地参与着每一个活动，希望能像其他正常的孩子一样，享受青春的美好。然而，命运却又一次对他露出了狰狞的面目。

　　阿智被一种类似蜱虫的小东西咬了，那只小虫仿佛带着无尽的恶意，狠狠地扎进了他的皮肤。对于本就免疫力低下的阿智来说，这无疑是雪上加霜。他的身体迅速出现了异常反应，昏迷了整整两天，神志模糊，生命指标急剧下降。身体瘦得只剩下皮包骨，双侧股骨头坏死，屁股已经无法坐在凳子上，血氧含量低至五六十，生命岌岌可危。

　　从那一刻起，阿智就卧床不起，再也无法回到他心爱的学校。我们的生活也陷入了无尽的黑暗。我不得不放弃工作，专门在家照顾他，每天看着他痛苦地挣扎，我的心如刀割。阿智的爸爸，为了支撑起这个家，一个人默默地承受着所有的压力和重担，打工赚钱，维持着我们的生计。我们的家庭本就已经饱受磨难，这次更是雪上加霜。

　　当时在医院治疗的阿智

　　欲哭无泪的

　　一线生机

　　2017年，我如同在茫茫大海中漂泊的船只，终于找到了一处可以停靠的港湾——病友组织。在那里，我得知了一个令人振奋的消息，有一种酶代替治疗法的特效药，它或许能为阿智带来一线生机。然而，当我听到那令人瞠目结舌的价格——当时价格每支23000元，而且需要按照体重终生用药，我的心瞬间沉入了谷底。

　　想象一下，像阿智这样的成年人，如果按照足量用药来计算，每年的费用高达300万。这个数字，对于我们家来说，无疑是一个天文数字。

　　阿智的身体状况每况愈下，全身骨质破坏、胃出血、肝硬化、高脂血症、血氧低等问题接踵而至。他常年卧床不起，每天骨头都钻心般地疼痛，呼吸困难到让人窒息。然而，即便在这样的困境中，阿智也从未哼过一声，他的坚强和坚韧无人能敌。

　　权威的医生们纷纷劝我放弃治疗，他们担心我会人财两空。他们建议我好好陪伴阿智，让他在最后的日子里感受到家的温暖。然而，我和阿智却始终不愿放弃。我们坚信，只要我们不放弃，总有一天会找到救治阿智的方法。我要不惜一切代价为他寻找救命药！

　　阿智站起来了！

　　2018年，是充满希望与挑战的一年。在病友会会长和病友们的无私帮助与坚定鼓励下，我踏上了为孩子治疗并发症，同时争取政策支持的艰难道路。每一个日夜，我都像是在与时间赛跑，希望能够尽快找到救治阿智的出路。

　　功夫不负有心人，经过无数个日夜的坚持与努力，在媒体的广泛报道和各级领导、工作人员的鼎力支持下，政府终于将阿智纳入了低保范围。那一刻，我仿佛看到了阿智康复的希望之光在前方闪烁。

　　时间来到了2020年4月，那是一个值得永远铭记的日子。阿智终于用上了第一支救命药。他的脸上露出了久违的笑容，仿佛所有的痛苦和折磨都在这一刻烟消云散。一年里，他虽然只用了5支药，远远不够他所需要的药量，但每一次用药都像是在为他的生命注入新的活力。

　　奇迹般地，阿智站起来了！他颤颤巍巍地迈出了第一步，那一刻，我的眼泪夺眶而出。我用尽全身的力气呐喊：“感谢党！感谢政府！是您们给了我孩子第二次生命啊！”我的声音在空旷的病房里回荡，我深知这一切都离不开党和政府的关爱与支持，是他们给了阿智重生的机会，也是他们让我们这个家庭重新燃起了希望的火花。我会永远铭记这份恩情！

　　相信明天会更好！

　　接下来的日子，我继续为阿智争取更好的医疗保障。我与其他的病友们并肩作战，为了罕见病患者的未来，我们一同奔跑在争取地方医保政策的道路上。那是一段漫长而艰辛的旅程，但每一步都充满了坚定和希望。

　　终于，在2021年，惠医保政策在我们的城市落地生根，阿智终于能够每月按时用药了。伊米甘酶，每月6支，这在之前简直想都不敢想！用药后，阿智的身体逐渐好转，体重也有所增加。然而，随着体重的增加，用药量也需要相应增加。为了减轻经济负担，我们决定换用相对便宜一些的维拉甘酶a，现在每月我们可以用14支药。随着药物剂量的增加，阿智的身体恢复的很快，目前阿智可以接近正常人生活。

　　但是尽管有医保政策的支持，自付部分仍然让我们感到压力巨大。我们无法承担完全足量的用药费用，这让我们感到有些无奈。不过，与之前的无药可用相比，现在的状况已经让我们感到非常满足了。

　　更让我们感到振奋的是，现在小分子药物已经纳入医保范围，虽然阿智因为肝功能损伤等原因暂时无法使用，但这一消息仍然给我们戈谢病患者和家庭带来了巨大的希望。同时，基因疗法也在临床上取得了进展，这让我们看到了更远的未来和更多的可能性。

　　阿智的身体在逐渐恢复，他的笑容也变得越来越灿烂。如今的阿智，已经是一个更加坚强、自信、乐观的年轻人了。他好学不倦，对生活充满了热爱和向往，也收获了美好的爱情。我们最大的心愿就是希望有一天所有罕见病患者都能足量用上药，让每个家庭都能充满欢声笑语。

　　回首这一路走来的艰辛与坎坷，我们深知其中的不易。但正是这些经历让我们更加珍惜现在的生活和彼此。感谢所有帮助过阿智的人，是你们的关爱和支持让我们走过了最艰难的时刻。愿每一个生命都能被温柔以待，愿每一个家庭都能充满幸福与欢笑！

　　目前阿智接近回归正常生活