罕见病新希望|原研醋酸氟氢可的松片进口在即，治疗失盐型CAH和Addison病

　　2024年5月21日，罕见病原研药醋酸氟氢可的松片获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于治疗失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和失盐型原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）。

　　原研醋酸氟氢可的松片的上市将解决失盐型CAH和失盐型Addison病患者对盐皮质激素替代治疗的临床急需性。

　　先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：

　　是一组由于编码肾上腺皮质类固醇生物合成酶的基因缺陷引起的常染色体隐形遗传病。其中，21-羟化酶缺乏症是最常见类型，占90-95%[1]，该疾病于2018年纳入我国第一批罕见病目录[2] 。

　　失盐型CAH患者通常需要终生使用肾上腺皮质激素替代治疗，包括糖皮质激素和盐皮质激素[1]。

　　原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）：

　　是指原发于肾上腺的各种病变导致肾上腺皮质产生糖皮质激素和/或盐皮质激素水平下降所致的一类全身性疾病，是一种罕见病[3]。

　　失盐型Addison病患者通常需要终生使用肾上腺皮质激素替代治疗[3]，氟氢可的松与糖皮质激素联合使用可提供接近正常肾上腺活性的替代治疗[4]。

　　参考文献

　　1.中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组.中华儿科杂志,2016,54(8):569-576.
　　2.国家卫生健康委员会，科学技术部，工业和信息化部，国家药品监督管理局，国家中医药管理局，关于公布第一批罕见病目录的通知2018-05-11
　　3.Betterle C, Presotto F, Furmaniak J. Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison’s disease in adults. J Endocrinol Invest. 2019 Dec;42(12):1407–33.
　　4.Coursin DB, Wood KE. Corticosteroid Supplementation for Adrenal Insufficiency. JAMA 2002; 287 (2): 236-240
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