【合肥爱尔】夜晚看不清?警惕这种视网膜眼病!

【合肥爱尔】夜晚看不清?警惕这种视网膜眼病!
2025年03月07日 17:40 爱问健康120 微博

  您是否会出现夜晚视力不佳甚至黄昏时即活动受限?您是否感觉视力逐渐下降、视野进行性缩窄?如果上述症状存在,那一定要警惕一种眼科遗传疾病——视网膜色素变性。

  每年二月的最后一天是国际罕见病日。在2018年和2023年,国家发布了两批《罕见病目录》,共含207种罕见病,其中有9种眼科罕见病被纳入其中,遗传性眼病——视网膜色素变性就是其中一种。

  什么是视网膜色素变性?

  视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,简称RP)是一种遗传性眼病,主要影响视网膜(位于眼球最内层的薄膜,由感光细胞和神经细胞组成,是视觉形成的关键部位)。简单来说,视网膜就像照相机的“底片”,负责将光信号转化为神经信号传递给大脑。而RP患者的视网膜感光细胞(尤其是负责夜间视力的视杆细胞)会逐渐退化,导致视力逐渐下降甚至失明。

  正常视网膜的眼球

  视网膜色素变性的眼球

  早期如何发现?

  视网膜色素变性早期可能没有明显症状,但随着病情发展,会出现以下表现:

  夜盲症:在昏暗环境中(如夜晚、电影院)看不清东西,常为首发症状。

  视野缩小:视野逐渐变窄,像“通过隧道看东西”(周边视力丧失),可能会出现骑车容易碰到他人、走楼梯踏空等周围视野缺失的表现。

  色觉异常:晚期可能出现颜色辨识困难。

  视力下降:中央视力通常在晚期受损,严重时可能失明。

  注意:症状进展速度因人而异,部分患者可能中年后才出现明显问题。

  为什么会得这种病?

  遗传因素:大多数与基因突变有关,可能通过显性、隐性或性连锁遗传(父母携带致病基因,孩子可能患病)。

  其他原因:极少数患者可能因感染、药物或代谢异常导致类似症状。

  如何诊断?眼科医生会通过以下检查综合判断:

  视力与视野检查:评估中央和周边视力

  眼底检查:观察视网膜是否有特征性色素沉积(如“骨细胞样”斑点)。

  电生理检查(ERG):检测视网膜电活动,明确感光细胞功能是否异常。

  基因检测:帮助确定具体突变基因,指导遗传咨询。

  这种病能治好吗?

  视网膜色素变性是遗传性视觉损害及盲目的最常见病因之一,目前仍无有效治疗。主要有药物治疗、基因治疗及手术治疗等。

  药物治疗:国内外许多文献均报道过维生素A可减慢视网膜色素变性的病情进展。除此之外,二十二碳六烯酸 、牛磺酸、均有报道过,但治疗效果尚不明确。

  基因治疗:包括基因代替治疗、RNA干扰技术、抑制凋亡等,但尚未广泛应用于临床。

  手术治疗:如视网膜上皮细胞、视网膜光感细胞移植手术等(尚在研究阶段,效果有待观察)。

  随着对视网膜色素变性发病机制研究的不断深入,更多与RP相关的致病基因被发现,各种临床治疗手段、药物也在不断地研发,相信经过临床眼科与基础科研工作者的共同努力,人们对RP将会有更全面的认识,不久将来将为患者带来更多的福音。

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