一、基因检测是什么

　　基因检测通过检测人体内疾病易感基因，预测疾病的患病风险，从而指导生活方式、环境、医疗等外在因素的选择或调整，实现对疾病的针对性预防和监控，延缓甚至阻断疾病的发生。

　　案例

　　2013年5月，安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。

　　基因检测在美国2008年10月美国《时代》杂志

　　2008 年10 月美国《时代》杂志评选当年“50 项最重要的发明”，“基因检测”位居榜首 。

　　据报道，在美国每年有400-500 万人进行基因检测和预防性手术，致使家族性大肠癌的发病率下降了90%，家族性乳腺癌的发病率下降了70%。

　　基因检测在中国

　　生物芯片北京国家工程研究中心在“十一五”国家科技部计划的“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用”重点项目中承担“重大疾病综合检测生物芯片研发与应用”课题，负责生物芯片平台开发、中国人健康相关遗传信息知识库的建立、健康风险预测系统的构建以及相关产品服务产业化示范等任务。由此，爱身谱®个体遗传检测项目正式启动，并于2011年正式面向大众开展检测。 

　　延伸阅读

　　二、基因是什么

　　基因授之于父母，是存在于人体内细胞中染色体上的一段具有遗传效应的DNA(脱氧核糖核酸)片段。它是生物传递遗传信息的物质基础，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现，影响人们的肤色、体貌、性格以及疾病的发生。

　　基因科技的发展

　　人类基因组计划揭秘组成人体的4万个基因及30亿个碱基对

　　人类基因组计划(human genome project， HGP) 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。它由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。2000年6月26日，人类基因组草图的绘制工作完成，正式揭开组成人体的4万个基因的30亿个碱基对的秘密。

　　后基因组时代

　　三、基因与健康的关系

　　像血液分不同血型一样，人体中基因也分为不同的基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下易引发疾病。由于某种基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种与疾病发生相关的基因叫做疾病易感基因。

　　引发疾病的根本原因有三种： 

　　1)致病基因的先天缺陷。从父母处遗传获得或在母亲妊娠时遗传物质异常导致，多为出生时或青少年时期就发病。

　　2)疾病易感基因与环境之间的相互作用。多为常见复杂性疾病，例如心脏病、糖尿病、肿瘤等是多种疾病易感基因和环境因素相互作用的结果。

　　3)基因的后天突变。由于基因受到射线辐射、细菌病毒感染、化学物质作用等导致损伤突变，进一步诱发肿瘤等疾病的发生。 

　　现代医学认为，疾病是由外在因素(生活方式、社会、环境、医疗)和内在因素(遗传因素)

　　共同决定的。外在因素通过内在因素起作用。

　　人类除外伤以外的所有疾病都与基因受损有关。 ——诺贝尔奖获得者利根川进博士

　　小贴士：

　　为什么？

　　同样的职业、相似的生活习惯、相仿的年龄，有些人更容易生病？

　　同一种疾病的患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭？

　　造成这些差别的重要原因在于我们自身的遗传物质——基因。

　　研究显示，人与人之间基因的差别很小，约有99.9% 是相同的。然而，正是这0.1% 的差别，造成了人与人之间的巨大差异。

　　全基因组关联研究为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门

　　全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies，GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因，从而了解不同个体间的基因变化的一种方法。GWAS将在肿瘤、心血管等疾病的患者全基因组范围内检测出的SNP(单核苷酸多态性)位点与对照组进行比较，找出所有的变异等位基因频率，最终精确定位复杂疾病的致病基因，并验证确定致病功能位点。GWAS是目前遗传学研究领域中国际通用的受到认可的有效研究方法，在克隆复杂疾病致病基因、致病功能变异、破解重大疾病遗传机理方面发挥了关键作用。它为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门。

　　中华骨髓库样品资料库是中国人群基因特异性研究及临床应用研究的宝贵资源

　　中华骨髓库样品资料库于2009年5月11日在生物芯片北京国家工程研究中心正式揭牌。样品库占地400平方米，保存了160多万份志愿者的血液样本，如此大量的样品对于中国人群的基因特异性研究及临床应用研究是不可多得的、极其宝贵的资源。中华骨髓库样品库的揭牌标志着全球最大的华人血样库的建成投入使用。作为中国最大的造血干细胞志愿者血样库，中华骨髓库样品库有着巨大的潜在科研价值，是一个宝贵的中国人遗传基因保存基地。