遗传是致聋主因

2013年09月10日15:07  新浪健康  微博

  《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称,我国现有残疾人约8296万,其中听力残疾人2780万,居各类残疾之首(33%),耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。研究表明,在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因,比例近60%;另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

  在听力残疾者当中,0~6岁听力障碍儿童有80万,我国每年仍有3万左右听障儿童出生。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。由此可见,每年新增聋儿中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来,他们多为迟发性耳聋和药物性耳聋。

  解放军总医院聋病分子诊断中心戴朴教授介绍说,在我国累计约有30万对已生养聋儿的育龄夫妇面临再次生育选择和生育另一个聋儿的风险。他们需要知道发生耳聋的准确病因,并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。对有听力障碍的夫妇进行基因诊断并结合产前诊断,能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率,早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童,防止遗传性耳聋患儿的出生,实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。同时,新生儿耳聋基因筛查还可以指导临床、提供耳聋防治预警,为正常夫妇提供优生优育指导。

  医学研究发现,遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍,遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是:患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语能力;迟发性耳聋的过程是渐进的;迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是瞬间发生的,但随着听力损失的加重,仍将会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。

  专家认为,由于迟发性耳聋具有隐蔽性,传统的检查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因,预防迟发性耳聋的发生,保护残留听力,避免听力损伤加重;同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。并且在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断,使他们了解自己的致病原因,能够有效地避免和因相同耳聋基因突变致聋异性的结合,从而前瞻性地预防聋——聋传递悲剧的重复发生。

  耳聋基因筛查的意义

  可及早发现遗传因素的先天性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋;

  可以发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;

  可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性聋;

  对遗传性耳聋基因携带者(自己不发病,但会继续遗传给下一代),可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询,后代出生聋儿的风险。

  耳聋基因筛查在全国的开展

  2009年解放军总医院聋病分子诊断中心与生物芯片北京国家工程研究中心等合作,在获得全国28个省份3500名大规模聋人群体耳聋突变类型和频率的基础上,历时3年研制出了世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片,它是专门针对中国人群遗传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品。它的问世使耳聋基因检测成为临床可行的诊断手段,为耳聋残疾从干预救助向预防减残的迈进提供了切实可行的工具。

  这一全新的基于中国耳聋人群遗传背景的检测芯片,具有高精度、高效率、高通量、低成本等特点,可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变热点,一次检测只需5小时。2009年晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证书,成为世界上首个经政府权威部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。

  晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒解决了传统基因检测技术价格昂贵、操作复杂、耗时长和检出率低的难题,创新性地将基因扩增技术和基因芯片技术结合起来,对GJB2基因、SLC26A4(PDS)基因、12S rRNA基因和GJB3基因上的9个遗传性耳聋的突变位点同时进行检测,问世以来,其标本采集简便、操作快速、结果准确可靠等特点受到各方高度认可。

  1、北京:新生儿耳聋基因筛查

  2011 年5 月13 日,时任北京市市长郭金龙就“在北京市开展新生儿耳聋基因筛查工作”的报告作出重要指示。2011年3月和8月,北京先后启动实施了“北京市高危人群耳聋基因筛查项目”和“新生儿耳聋基因筛查试点工作”,分别对20839例耳聋残疾人和1375例新生儿进行了相应筛查,共检测出耳聋基因突变携带者近3000人。试点工作证明,新生儿耳聋基因筛查项目可行、可靠,适合全面推广。各参与单位也一致认为:该项目是利国利民、造福百姓的好事,具备了可靠的检测技术和结果、可行的环境和基础,已经具备在北京全面开展新生儿耳聋基因筛查的条件。

  2012年4月1日,按照北京市政府有关《推动国家重大科技成果博奥生物芯片产业化及开展我市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目实施方案(送审稿)》的决定,北京启动“新生儿耳聋基因筛查工作”,这一工作也是2012年北京市为群众办实事项目之一,北京也由此成为全球第一个实现全市范围新生儿耳聋基因筛查的城市。

  截至2013年2月22日,共采集到205331人份新生儿血片,七家筛查单位已完成检测192164人份血片的检测,筛查出九项耳聋基因突变8744例,阳性检出率4.55%,其中筛查出药物敏感个体522例,药物敏感个体检出率2.72‰。

  2、成都:耳聋基因筛查示范应用项目

  2012年4月成都市耳聋基因筛查示范应用项目启动,温江区、龙泉驿区、双流县对所有出生的新生儿开展免费耳聋基因筛查,以实现早发现、早诊断、早干预。同时,成都20个区(市)县的听力障碍高危人群也可接受免费耳聋基因筛查。

  截止2013年年初,成都市已筛查11260名聋人,筛查出九项遗传性耳聋基因突变1314例,阳性检出率11.67%,其中纯合及单基因复合282例,药物性耳聋370例。同时,成都市还筛查了6569例新生儿,筛查出九项遗传性耳聋基因突变193例,其中药物易感个体17例,药物敏感个体检出率2.6‰。

  3、大连:听障高危人群中致聋基因筛查项目

  2012年3月大连市2012年市政府为民办实事和公开挂牌督办项目,致聋基因筛查正式启动。今年大连市出资1000万元为1万名听力残疾人和听障高危人群实施致聋基因筛查。

  截止2013年年初,大连市已经筛查了6488名聋人,筛查出九项遗传性耳聋基因突变1435例,阳性检出率22.12%,其中药物性耳聋207例。

 

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