北京同仁医院主任医师 叶京英
不久前,北京同仁医院开通了三部热线电话,为有睡眠问题的患者提供咨询。通过交流专家发现,人们对与睡眠有关的问题,如失眠、睡眠呼吸暂停综合征等疾病越来越关注。同时,也有患者提出疑问:“我们家中有好几个人都打呼噜,我的孩子将来会不会也打呼噜?”
日常生活中常常可见,父亲睡觉时鼾声如雷,儿子虽然年纪轻轻,但鼾声比起父亲来毫不逊色。还有的家族中,几代人都饱受夜间打鼾及睡眠呼吸暂停的折磨,甚至还有夜间猝死的情况发生。打鼾及睡眠呼吸暂停的确与遗传有关。
打呼噜具有家庭聚集性
从目前的研究情况来看,虽然打鼾具体以什么方式遗传还不明确,但国内外流行病学调查和研究都证实,睡眠呼吸暂停综合征具有明显的家族聚集性。1988年,研究人员调查了4000对芬兰孪生者,发现打鼾在遗传因子相近的单卵双生者中的符合率远比双卵双生者中的符合率为高。1991年美国的调查发现,在睡眠呼吸暂停综合征患者的直系亲属中,打鼾、白天嗜睡及呼吸暂停的发生率要比正常对照者直系亲属中这些症状的发生率高出2~4倍。进一步的研究表明,打鼾及睡眠呼吸暂停综合征的发生确实与遗传关系密切。日本的研究者经过人群调查,发现存在于人白细胞表面的特殊抗原HLA-A2与睡眠呼吸暂停综合征的发生率高度相关,是引起睡眠呼吸暂停综合征的可能遗传基础。
胖瘦和面部形状与打鼾有关
有的家庭中打鼾者较多,而有的家族中世代少有打鼾者。究其原因,不外乎以下这些情况。
家庭成员所处的生活环境及某些生活习惯相同,其中包括了许多易患睡眠呼吸暂停综合征的因素。如吸烟,饮酒;室内存在某种过敏源,易患过敏性鼻炎等。
睡眠呼吸暂停综合征的许多易患因素都具有遗传倾向,家族成员中具有易患睡眠呼吸暂停综合征的共同因素。
肥胖与睡眠呼吸暂停的发生密切相关,与年龄、性别相比,它是促成睡眠呼吸暂停发生的最重要因素,特别是机体脂肪分布不均衡,如颈部脂肪堆积与之关系更大。在孪生子中的调查发现,人群中70%的肥胖发生与遗传有关,父母亲中任何一方肥胖,其子女有40%~50%的可能肥胖;父母均肥胖,其子女肥胖的机会可达70%~80%。
面部形态主要取决于颌面部骨骼的结构特点,而颌面部骨骼的形成与发展由遗传基因决定。颌面部形态及软组织的结构是决定上气道体积大小及形态正常与否的重要因素,与呼吸暂停的发生密切相关。下颌后缩、下颌过小等都可以引起睡眠呼吸暂停。
睡眠状态下,大脑对呼吸的驱动能力降低是导致睡眠呼吸暂停的原因之一。呼吸中枢对低氧及高二氧化碳刺激反应低下者,更易发生睡眠呼吸暂停,且呼吸暂停发生后患者不能及时憋醒,难以使气流尽快恢复。这也就是说,呼吸驱动功能低下者睡眠呼吸暂停持续的时间及发生的频率增加。中枢性呼吸驱动功能受到遗传因素的影响。曾有报道,一家三代九口人都患有睡眠呼吸暂停综合征,测其中五个人的呼吸驱动功能发现,他们全部对低氧刺激的反应低下,这说明他们都有中枢呼吸控制功能缺陷。
新生儿猝死综合征是一种可引起新生儿突然死亡的疾患,睡眠时发生呼吸暂停是猝死的原因之一。新生儿猝死综合征患儿的父母、祖父母中患睡眠呼吸暂停的几率很高,因而新生儿猝死的发生与遗传有关。