矮小症的检查

由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查（包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查），明确原因，以利治疗。

病史：病史应包括出生情况、出生体重及身长、妊娠周数、分娩方式、新生儿期生活能力，出生后小儿体格发育、运动和智力发育情况、生后的疾病史和治疗经过。母亲孕期健康状况：分娩情况、胎次、产次、有无自然流产和死产史等。家族史父母及所有成员身高情况、父母的青春发育史。病儿在家庭中的地位，父母对病儿的关心程度，家庭中是否存在有影响病儿精神的不良因素。小儿每年身高增长情况。

体格检查：身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项：1）当前身高和体重的测定值和百分位数。2）身高年增长速率(至少观察3个月以上)。3）根据其父母身高测算的靶身高。4）BMI值。5）性发育分期。

实验室检查：1）X线检查: 矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或（和）下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。2）常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定。3）染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。4）内分泌检查：（1）甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH；（2）生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定。