疾病概况
- 疾病名称:成骨不全
- 所属部位:全身
- 就诊科室:骨科
- 症状体征:骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,临床差异大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。
成骨不全的症状
本病有家族性,国内曾有多次同一家族连续四代多人发病的报道。根据临床特征,过去分为两型——先天型与迟发型,每一型又分为两个亚型。胎内天折或出生时已有多处骨折、骨畸形,股骨、肋骨短、宽、扭曲者为先天1型;初生时除骨折外骨形态正常的为先天2型。站立行走以前出现骨折为迟发1型,步行以后出现骨折为迟发2型。
本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同。
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