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疾病概况

  • 疾病名称:先天性睾丸发育不全综合征
  • 所属部位:男性股沟
  • 就诊科室:泌尿外科
  • 症状体征:1、男性第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩。

先天性睾丸发育不全综合征的症状

可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。

典型的克兰费尔特综合征:
约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状:

①男性第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。

②身材奇特 身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。

③智力、精神异常 有部分患者有轻~中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。

④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等,不典型克兰费尔特综合征:有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。

 

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