疾病概况
- 疾病名称:多巴反应性肌张力障碍
- 所属部位:全身
- 就诊科室:儿科
- 症状体征:儿童起病者,多以一侧下肢肌张力异常为首发症状,患儿出现怪异步态,下肢僵硬,步态不稳,马蹄内翻足等,有时仅表现学走路较迟,易摔倒。
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多巴反应性肌张力障碍的病因
本病半数呈散发性,半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示本病多巴脱羧酶及多巴胺受体正常,故持续给予外源性多巴制剂,可缓解症状。
国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量,发现两者水平均低于正常,正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F~dopa摄取量正常,提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足,缓解症状。
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