腓骨肌萎缩症的症状

常于儿童或青春期隐袭起病，男性多于女性，进展缓慢，多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌，伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称，少数病人也可从手部开始，肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)，由于肌萎缩可出现弓形足，足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例，上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位，四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见，可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙，肢端发凉，少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩，视网膜变性和眼球震颤等改变，以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人，常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调，脊柱侧凸等改变。