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疾病概况

  • 疾病名称:肝豆状核变性
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:神经内科
  • 症状体征:虽在婴儿期肝脏就已有铜的蓄积,但6岁前罕有肝病症状发生,而50%在15岁前发病,偶有60岁才发病者,初起症状42%为肝病表现,34%为神经系统。

肝豆状核变性的预防

1、防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况,注意减少食物含铜量(<1mg/d),限制含铜多的饮食,如坚果类,巧克力,豌豆,蚕豆,玉米,香菇,贝壳和螺类,蜜糖,动物肝和血等,高氨基酸,高蛋白饮食能促进尿铜排泄。

2、对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白,血清铜,尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗,杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子,产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。

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