疾病概况
- 疾病名称:进行性肌营养不良症
- 所属部位:全身
- 就诊科室:神经内科
- 症状体征:临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现,其他伴随症状因疾病类型而异。
进行性肌营养不良症的症状
1.假性肥大型肌营养不良:X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏,分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重,进展快,dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟,病情相对较良性,dystrophin量减少或有质的改变。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良。是一种少见的良性X连锁隐性遗传病,多于2~10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显,少数可伴有面肌轻度无力,本型常在早期出现颈,肘,膝,踝关节挛缩,几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良:为常染色体显性遗传病,男女均可罹患,发病年龄差异很大,一般为5~20岁。
4.肢带型肌营养不良:以往由于对该类病变认识甚少,只是根据临床症状和遗传方式来分型的,随着分子生物学研究的深入,Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果,对LGMD提出一个全新的分型命名,他们按遗传方式将LGMD分为两型:LGMD1代表常染色显性遗传,LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型,截止目前,LGMD1分为LGMD1A,1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A,2B,2C,2D,2E,2F,2G和2H,共8种类型,在LGMD中,90%以上为LGMD2。
5.眼咽型肌营养不良:属常染色体显性遗传性肌病,多在40岁左右起病,首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂,后逐渐表现吞咽,构音困难,进展十分缓慢,少数患者以吞咽障碍作为首发症状,尚有些患者伴有轻度的面肌,咬肌,颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良:目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型,即常染色体显性遗传Ⅰ型,Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型,Ⅱ型,前者多出现在欧洲,而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型,该类肌病的共同特点是:肌无力主要表现在四肢的远端,以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害,其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。