扭转痉挛的病因

部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致，由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q，特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史，有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变，在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定，在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。