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疾病概况

  • 疾病名称:染色体异常
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:遗传病科
  • 症状体征:染色体异常患儿表现为圆头、低鼻梁、上颌骨发育不全、伸舌样痴呆,患儿出生时身长略短,手呈短粗状,手掌宽,智力及精神发育明显异常。
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染色体异常的检查

1.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

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