疾病概况
- 疾病名称:糖原累积病
- 所属部位:全身
- 就诊科室:内分泌科
- 症状体征:肝脏肿大,软弱无力,出汗,呕吐,惊厥,昏迷,酮症酸中毒,长发育迟缓 ,智力无障碍,体型矮小,肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力。
糖原累积病的症状
出生即可发病,成年之后,轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。
患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。
低血糖:多于1岁以内出现,随着年龄增长,会出现明显低血糖症状,例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷。
生长发育迟缓:反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育,表现为智能低下,患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡,颜色多为淡黄色,肌肉发育差,较常见下肢无力的症状。
酮症酸中毒:是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展,出现严重失水,尿量减少,皮肤弹性差,眼球下陷,脉细速,血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失,嗜睡以至昏迷。
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