先天性白血病的检查

实验室检查

1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L；白细胞明显增高达15×10/L；以原始细胞占优势；血小板＜70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。

2.骨髓象 增生极度活跃清一色未分化细胞以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%急性淋巴细胞白血病(ALL)较少二者比例约为2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。

其它辅助检查

1.遗传学改变 50%左右患儿有染色体异常最多见的是t(4；11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4；11)(q21；q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一其中ALL断裂点限制在4q13-21而1lq23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变可见11q23所携带的表达基因为非特异性的llq23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明，这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有较高的特异性并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状，故可准确及时预测白血病复发。

2.皮疹活检 对诊断有一定价值多为髓细胞系，少数为淋巴细胞系和单核细胞系。

3.根据病情、临床表现及症状、体征选择做心电图X线、B超生化等检查