先天性肌强直的症状

1.通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定，肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒，上肢肌，面肌和躯干肌受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，以至数秒内不能完全睁眼，部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视，久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床时起步困难，严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒，隐性遗传型少见，我国患者的发病年龄通常较国外晚。

2.肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”(carping mouth)，可有不同程度的吮吸，吞咽困难，腭肌无力可发生支气管误吸，下颌张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可一望而认定本病，不能坐起，开始学走路时腿部僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢;膈肌，肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难，可导致新生儿死亡，在Harper研究的该病患者同胞中有24例这类死亡者，可有轻中度智力发育障碍，常见畸形足或全身关节扭曲，成年期趋于稳定。

3.患者全身肌肉肥大貌似运动员，但肌肉僵硬，动作笨拙，起动困难，反复运动可使症状减轻，寒冷不加重肌强直，是氯离子通道病的特点，可出现叩击性肌强直，局部呈肌球状或凹陷，尿道括约肌受累出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动，情绪低落，孤僻，抑郁及强迫观念等，肌肉重复运动后肌强直不见减轻反而加重者称为反常性肌强直，本病患者连续运动很少诱发，肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直，平滑肌和心肌不受累，智力正常。

4.常显遗传病人在病程中通常无明显加重，常隐遗传者可缓慢加重，且其症状常起自下肢，尔后才波及上肢肌和面肌等，并可伴有一过性肌无力。