疾病概况
- 疾病名称:维生素E缺乏神经病
- 所属部位:头部
- 就诊科室:内分泌科
- 症状体征:患者逐渐出现腱反射减弱,消失,小脑性共济失调,皮肤感觉障碍,位置觉和震动觉异常,夜盲,少数患者有眼外肌瘫痪,骨骼肌无力,眼球震颤,眼睑下垂和构音障碍。
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维生素E缺乏神经病的病因
吸收不良,脂肪代谢障碍,进入肝循环受抑,α-生育酚运转蛋白(α-TTP)变异,β-脂蛋白缺乏等任何代谢阶段紊乱都可引起维生素E缺乏。
下列患者易发生维生素E缺乏:低脂蛋白血症,肝脏胰腺病变,胆囊纤维化与原发性胆道闭塞,α-TTP缺陷,家族性维生素E缺乏,其他原因所致胆汁淤积症等,妊娠时血浆维生素E水平升高,但未成熟儿因脂肪组织少,维生素E储存不足和维生素经胎盘运转障碍,维生素E水平较低。
多数严重维生素E缺乏的患者,有自幼严重的吸收不良和少见的家族性维生素E缺乏,常染色体隐性遗传的家族性维生素E缺乏,是因位于8号染色体上α-TTP基因突变造成α-TTP缺陷,阻碍维生素E与极低密度脂蛋白的结合所致。
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