疾病概况
- 疾病名称：线粒体病
- 所属部位：全身
- 就诊科室：神经内科
- 症状体征：临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力和进行性肌营养不良等。
线粒体病的检查
1.血生化检查 ①血乳酸，丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA，tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
3.肌肉冰冻切片 Gomi染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。
4.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。
5.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。
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